גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 12

Mohammed Odeh

Mohammed Odeh

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 12

סיכום השיעור

בשיעור 12
_ דיברנו על Lynch Syndrome מחלת סרטן בקולון ומערכת עיכול. צריך לבדוק המצב והיסטוריה משפחתית.
_ אונקוגנים וברותו אונקוגנים מפעיל אותם מוטציות שונות וטרנסלוקציות.
_ דוגמה על טרנסלוקציה שגורמת לסרטן מאשו קורה בן כרומוזום 9 ו 22. קוראים לו פילדלפיה כרומוזום שמופיע ב CML סרטן.
_ עוד סוג מאונקוגנים זה טילומראז אונקוגן .. טילומראז עובד בתוך התהליך העתיקה של ד.נ.א.
_ מילת Genomics מדברת על בדיקת כל הניתונים וברופיל ביטוי גנטי ספציפי לדיגנוזה לטיפול אישי בסרטן.
_יש טיפולים שונים נגד סרטן, הרוב היה מזמן מסוכן קמו קימוטרפיה, אבל אחרי שמצאו the activated oncogenes התחילו בטיפול של נוגדנים נגד גנים מסוימים שגורמים לסרטן.
_ביטוי כליני, סוגים של מחלות גנטיות כולל:
_ מחלות מונו גניות או מנדליאניות.
_ מחלות כרומוזומליות.
_ מחלות שכתוצאה ממוטציה סומטית.
דיברנו על תורשה תולטיפקטוריאלית וגניטיקה של מחלות שכיחות.הביטוי הוא לא מנדליאני, ולכל מחלה מרכיב גנטי וסביבתי.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X