גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 6

Maayanda8

Maayanda8

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 6

סיכום השיעור

מוטציות ברמת חלקי הכרומוזום- תוספות וחסרים

ציטוגנטיקה קלינית קיימת כ50 שנים ומאשפרת לראות שינויים במבנה כרומזומיזם (=קריוטיפ) כיום קיימות בדיוקת המאפשרות רזולוציה טובה יותר- גם ציטולוגית וגם גנומית

 

בקצות הכרומטיודת יש טלומרים שיש להם תפקיד בשמירת יציבות הכרומוזומים ובעצם קביעת תוחלת החייםן שלהם.

לבדיקת קריוטיפ בעובר: בדיקת סייס שלייה

בדיקת מי שפיר

 

במחלות כרוחזמומליות יתכנו הפרעות מספריות או הפרעות מבניות.

זה יכול לקרות במיוזה 1

 

אנהפלאודיות: תוספת או חסר של כרומוזום גורם לבעיות.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X