גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Maayanda8

Maayanda8

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

טריזומיה

רוב הטרזימיות נופלות אך חלק מהטריזזומיות 13ת 18ת 21 ת 5 שורדות.

לתסמונת דאום אפשר לברר דרך קריוטיפ מסיסי שיליה או מיי שפיר.

 

טריזומיה 13- סימנים קלינים:

שפה שסועה

פוליד קטטנט

 

מאפיינים קלינים:

מומי לב מולדים

 

הגורמים: ברוב המקרים משופע מגיל מהאם

 

טריזומיה 18: רוב המקירם מתגלים סמוך ללידה יש מומי לב קשים או פיגור התפתחותי

 

תסמונת טרנר- X0

מאפיינים: בנות נמוכות, בצקת, אוושה קרידילאית,

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X