גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

shafika

shafika

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

שעור 8

תסמונת טרנר

היא משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X . על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה. בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם. תסמונת טרנר היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר, ומאבחנים אותה ב-3% מהעוברים, אך רק 1% מהעוברים האלו שורד עד ללידה. 7%-10% מכלל ההפלות הטבעיות הן תוצאה של תסמונת טרנר. במחקר אחד בוצעה בדיקת סיסי שליה בשבוע ה-11 להיריון, ונמצא ששכיחות תסמונת טרנר היא 392 לכל 100,000 עוברים ממין נקבה. בשבוע ה-16 להריון בוצעה בדיקת מי שפיר, והשכיחות יורדת ל-176 לכל 100,000 עוברים. רוב ההפלות של עוברים עם טרנר מתרחשות בשליש הראשון של ההריון. בזמן הלידה, מוסכם שהשכיחות היא 50 לידות של וולדים חיים ממין נקבה לכל 100,000 לידות. גורמי הסיכון ללידת תינוקות עם תסמונת טרנר עדיין לא ברורים. ידוע שגיל אימהי מתקדם בזמן ההריון מגדיל את הסיכון להופעת פגמים גנטיים, אך הדבר לא הוכח בוודאות לגבי תסמונת טרנר. כמו כן, לא נמצא קשר בין הופעת תסמונת טרנר לאלכוהוליזם בקרב ההורים.

תסמונת triple X

מאופיין על ידי הנוכחות של תוספת של כרומוזום X . הנשים בעלות תסמונת זו גבוהות יותר מהממוצע. בדרך כלל אין הבדלים פיזיים נוספים והפוריות תקינה. לעיתים יש קשיי למידה, ירידה בטונוס השרירים, התקפים, או בעיות בכליות. תסמונת ה X המשולש היא מאורע אקראי . X משולש יכול להיגרם, או במהלך חלוקה של תאי הרבייה לפני ההפריה או במהלך החלוקה של תאים במהלך השלבים הראשונים של התפתחות הביצית המופרת. תסמונת זו בדרך כלל אינה עוברת בתורשה מדור לדור. מצב בו רק אחוז מסוים של תאי הגוף מכילים X משולש יכול גם הוא להתרחש. האבחון נעשה על ידי אנליזה כרומוזומלית . הטיפול עשוי לכלול ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק, ייעוץ. תסמונת זו מתרחשת אצל בערך אחת לכל 1,000 לידות של נקבות. ההערכה היא שכי 90% מהלקויות בתסמונת לא מאובחנות כיוון שהן מראות סימפטומים מועטים או אינן מראות סימפטומים כלל. התסמונת זוהתה לראשונה ב-1959 .

מוזיקה

היא נוכחות של לפחות שתי אוכלוסיות תאים שונות מבחינה גנטית באותו יצור, כאשר לשתיהן ממקור גנטי משותף. פסיפס מתקבל באופן טבעי כאשר שתי ביציות מופרות המצויות ברחם בו זמנית, אינן מתפתחות לתאומים לא זהים, אלא נצמדות ויוצרות עובר אחד. במעבדה ניתן לקבל תופעה דומה לפסיפס באופן מלאכותי על ידי עירוב שני עוברים ויצירת “כימרה”, אולם במעבדה שתי הביציות אינן חייבות להיות מאותה אם. לעיתים קרובות, היותו של אדם מורכב כפסיפס תאים מתגלית משום שאוכלוסיית תאים אחת היא תקינה והשנייה נושאת פגם גנטי. במקרים כאלה למחלה הגנטית יש תסמינים קלים מהמקובל. דוגמה למחלה גנטית שחושפת את היותו של אדם מורכב כפסיפס היא תסמונת רט בגברים. זאת משום שככלל, עוברים זכרים שלוקים בתסמונת זו מתים בסמוך ללידתם והפסיפסים הם בין הבודדים ששורדים. אצל חתולי בית יש דוגמה ברורה לפסיפס שאינה נחשפת בשל מחלה – חתולה נקבה שלפרוותה יש יותר משני צבעים היא ברוב המקרים מורכבת כפסיפס, כתוצאה מהשתקה של כרומוזום X .

סקר טרימסטר ראשון ושני

בדיקת הסקר הביוכימי שליש ראשון להריון היא בדיקה סטטיסטית שמטרתה לזהות האם בהיריון יש סיכון מוגבר לתסמונת דאון ולבעיות נוספות אצל העובר. הבדיקה מבוצעת בשבוע 11-14 להריון , והסיכון מחושב על פי  השקיפות העורפית ומדדים ביוכימיים בדם.בדיקת  שקיפות עורפית בשבועות 11-12 להריון והן עושות את בדיקת הסקר 1-3 ימים לאחר מכן. במידה והן מקבלות תשובה לא טובה, עדיין נותר לי זמן לבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 12-13 ולקבל תשובה תוך יומיים  אפשרות אחרת לעשות בדיקת מי שפיר החל משבוע 17 להריון.כאשר השליה צמודה לקיר הקדמי של הרחם ומהלך ההיריון תקין – בדיקת סיסי שליה עדיפה על ביצוע בדיקת מי שפיר.

 

 

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X