גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 13

אור

אור

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 13

סיכום השיעור

גנטיקה קלינית שיעור 13 –  11/3 

תורשה מולטיפקטוריאלית וגנטיקה של מחלות שכיחות

לכל מחלה מרכיב גנטי מדובר על נטייה גנטית למחלה , לא המחלה מורשת אלה הנטייה לחלות היא שמורשת .

נטייה מורשת למחלה  :

 

מונוגנית  (סכרת)  – FH היפרכולוסטרולמיה משפחתית פגם בקולטן ל LDL לנטייה הגנטית השלכה מכרעת על התפתחות מחלה אך ניתן לשנותה על ידי טיפול כמו דיאטה , פעילות גופנית , שהם כולם גורמים סביבתיים.

מונוגנית  (מחלת ריאה) – לנטייה הגנטית אין השלכה מכרעת חסר אלפה 1 אנטיטריפסין . מחלת הריאות תתפתח רק בחשיפה לעישון , אבק, גורמים סביבתיים.

מחקרי משפחות 

השוואה בין שכיחותה של המחלה מסוימת בקרב בני משפחה לבין שכיחותה באוכלוסייה הכללית. היצברות משפחתית אינה מעידה על נטייה גנטית וגורמים סביבתיים לא נשללים.

 מחקרי תאומים 

תאומים זהים מונוזיגוטיים MZ

תאומים לא זהים דיזיגוטיים DZ

מבצעים בדיקת מתאם של מחלה (חולה / לא חולה ) אצל תאומים MZ לעומת DZ.

יש מחקרים על תאומים MZ שהופרדו בלידתם כמו מתאם בתכונה הקשורה לגובה.

מחקרי אימוץ 

השוואת שכיחות המחלה אצל הורה-ילד בקבוצת ילדים מאומצים.

אם שחכות היא כשל ההורה הביולוגי- גורמים גנטיים . אם השכיחות כשל המאמצים גורמים סביבתיים.

סכרת 

שני סוגים –

IDDM T   

TYPE 1 מופיע בגיל ההתבגרות נדרש טיפול באינסולין 5-10% ממקרי הסכרת.

NIDDM 

TYPE 2 – מופיע בגיל מבוגר  ולא תמיד נדרש אינסולין.

Mody – Maturity onset diabetes of the young

1-2 אחוז מהחולים מפתחים מחלה בגיל צעיר ואינם תלויים באינסולין

גורמים גנטיים משחקים תפקיד בשני סוגי המחלה אך ב טייפ 1 תפקיד הגורמים הגנטיים הינו גדול יותר . בסכרת נבדקו גורמים גנטיים אשר נמצאה קשר  ל HLA , 95% מבעלי סוג 1 הינם בעלי HLADR3   ו/ או  HLADR4 .

 

 

 

 

 

 

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X