גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 10

shafika

shafika

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

שעור 10

מחלת אלצהיימר

היא מחלה קשה ומתקדמת של מערכת העצבים המרכזית, הנפוצה בייחוד (אך לא רק) בקרב קשישים. היא מתבטאת בניוון איטי ומתמשך עד למוות של תאי העצב במוח. המחלה תוארה בפעם הראשונה ב-1906 בידי החוקרים הגרמנים אלויס אלצהיימר ואמיל קרפלין. מחלת אלצהיימר בשלב המתקדם תגרום בהכרח למותו של החולה, אם כי בעקיפין. באופן כללי, מחלת אלצהיימר מתאפיינת בירידה קוגניטיבית. תחילה בולטת בייחוד הפגיעה בזיכרון. עם הזמן נפגעים גם תפקודים עליונים אחרים של המוח, כגון ההתמצאות, יכולת החשיבה והסקת המסקנות. עם התקדמות הניוון המוחי, נפגעת גם הפעילות המוטורית של החולה, וכן נפגעים כושר ההליכה, כושר האכילה והשליטה על הסוגרים. בשלבים המתקדמים, החולה נעשה חסר ישע וזקוק לעזרה סיעודית בכל פעולותיו. סיבוכים כגון מחלות זיהומיות או פצעי לחץ מביאים לבסוף לידי מותו של החולה במחלת אלצהיימר. תורשה וגנטיקה: אלצהיימר אינה מחלה גנטית בהגדרתה, אך עם זאת, במחקרים גנטיים במשפחות בעלות שיעור גבוה מהממוצע של תחלואה באלצהיימר, וחולים בה מגיל צעיר EARLY ONSET נתגלו מוטציות בכמה מהגנים, בייחוד בגנים המכונים Presenilin1  Presenilin2  כמו כן נמצא שבקרב הלוקים בתסמונת דאון, שהיא מחלה גנטית, שיעור התחלואה באלצהיימר גבוה הרבה יותר, והמחלה מופיעה בגיל צעיר הרבה יותר, כיוון שנושאים עותק משולש של הגן  APP  הנמצא על כרומוזום 21 . לעומת זאת, חוקרים מצאו שבקרב בעלי וריאנט מסוים של הגן APOE ,  המכונה APOE4 , הסיכון לחלות במחלה גבוה באורח ניכר לעומת כלל האוכלוסייה והם יפתחו אלצהיימר בגיל יותר מאוחר ראיה לזיקה גנטית של אלצהיימר התקבלה גם במחקרים סטטיסטיים שהראו כי הסיכון של אדם לחלות באלצהיימר גובר ככל שבמשפחתו יש יותר חולי אלצהיימר.

אוטיזם

אוטיזם היא הפרעה התפתחותית ניורולוגית שנגרמת משילוב של גורמים סביבתיים  אנ’ מרכיב תורשתי ומרכיב גנטי זוהי תסמונת קלינית, שמתאפיינת בהפרעה בתחום הקשרים הבין-אישיים ובתחום החברתי, השפתי והתקשורתי. מאפיינים נוספים הם: התנהגות סטראוטיפית ורפיטטיבית (חזרתית) וכן הפרעה בכישורים החברתיים. האוטיזם (המכונה גם “אוטיזם קלאסי”) נכלל בספקטרום האוטיסטי. אוטיזם מופיע בדרך כלל במהלך שלוש השנים הראשונות. מעריכים כי ההפרעה היא נפוצה בערך פי 3 יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. אוטיזם נחשב להפרעה בעלת מרכיב גנטי משמעותי, וזאת משום שהשכיחות בקרב אחים ביולוגיים גדולה פי כמה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. סיכון החזרה במשפחה שבה ילד אחד עם אוטיזם הוא כ-5% בכל היריון. כ-80-90% מהתאומים הזהים, כאשר לתאום אחד יש אוטיזם, גם התאום השני מאובחן כבעל אוטיזם. קיים מתאם גבוה בין שכיחות האוטיזם הקלאסי ובין קשר משפחתי, ועל כן משערים שהגורם התורשתי משמעותי מאוד. אולם, אין עדיין הבנה גנטית שמסבירה את מקור ההפרעה, והגנים המעורבים לא זוהו. עדיין אי אפשר לאבחן אוטיזם קלאסי בבדיקה גנטית. זאת בניגוד לחלק קטן מהתסמונות האחרות בקשת האוטיסטית, כמו תסמונת רט. קיימות גישות שונות לזיהוי גנים שמוטציות בהם גורמים לאוטיזם. דרך אחת היא לחפש גנים מועמדים באותם אזורים שכבר נקשרו באוטיזם, השאיפה היא למצוא גנים אשר ידועים כמעורבים.

 

 

 

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X