גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 11

Mark Ruzov

Mark Ruzov

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 11

סיכום השיעור

סיכום שיעור 11 

בשיעור זה המשכנו לדבר על מחלת הסרטן. הבאנו דוגמה לאחת הדרכים לזהות את המחלה באמצעות בדיקה מעבדתית. ניתן לקחת ביופסיה מהחולה, להריץ אותה עם מרקרים ספציפיים בג’ל אלקטרופורזה ולאחר מכן להשוות את התוצאות לתמונה המתקבלת מבדיקה זהה לאדם בריא ולאדם חולה. בנוסף ניתן גם לעשות ריצוף כמו למשל בסרן השם הנגרם על ידי BRCA1/2. 

כמו כן דברנו על שנויים גנטיים נוספים שעלולים לגרום למחלת הסרטן. 

טרנסלוקציה של כרומוזום שלם: המקרה הכי ידוע זה כרומוזום פילדלפיה, מצב בוחלק מכרומוזום 22 מתחבר לחלק מכרומוזום 9. נוצר גן לא תקין שבעקבותיו נוצר חלבון כימרי בעל תכונות אונקוגניות. פעילות אונקוגנית זו יכולה לגרום ל לוקמיה. אחת הדרכים לזהות את הטרנסלוקציה הנ”ל, הינה באמצעות שימוש בפריימרים לגנים BCR-ABL1. 

טלומרז כאונקוגן: שינוי בגנים המקודדים לטלומרזטלומרז הינו אנזים שעושה תוספת סיום רפליקציה. כאשר אנזים זה נפגע, אין הוספה של סיומת רפליקציה והתא אינו מפסיק להתחלק. 

כאשר מדובר במחלת הסרטן, אחת הדרכים לזהות את השינוי הספציפי שקרה ולהתאים לאותו אדם חולה את הטיפול הספציפי הטוב ביותר, ניתן להשתמש בפרופיל גנטי. כאשר בודקים פרופיל גנטי, בודקים את רמת ביוטי גנים שונים שנלקחו מהרקמה הסרטנית. באמצעות בניית פרופיל גנטי נוכל לדעת מה הם תאי מקור של הגידול ולתת את הטיפול הטוב ביותר שמשפיע על סוג סרטן המדובר. בנוסף, פרופיל גנטי יכול לסייע למאבחנים לקבוע סיכוי שישנם גרורות. 

כמו כן בשיעור דיברנו על מחלות מולטיפקטוריאליות. 

כאשר מדובר על   מחלות מולטיפקטוריאליות, אנחנו מדברים על כך שישנם הרבה פקטורים אשר עלולים להשפיע על ביטוי המחלה. כאשר מדברים על הורשה, אנחנו מדברים על הורשה של נטייה לחלות במחלה מסוימת. כך למשל מחלת הסוכרת בעיקר מסוג 2 נחשבת למחלה מולטיפקטוריאלית, כאשר אדם שישרש את הנטייה לחלות המחלה, אינו בהכרח ייחלה בה, אלא גורמים סביבתיים כמו תזונה ואורח חיים עלולים להשפיע על סיכוי שאותו אדם ייחלה. 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X