גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 5

avigail shifrina

avigail shifrina

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 5

סיכום השיעור

קורס גנטיקה – שיעור 5

  • בשיעור האחרון דיברנו על מחלות הקשורות בתאחיזה ל-X. מחלות רצסיביות, אחת מהן היא דושן ובהשוואה למחלת בקר.
  • היום בשיעור – מחלות הקשורות בתאחיזה ל-X דומיננטית, למשל רככת עצמות וחלוקת התא, מיטוזה ומיוזה ומחלות הקשורות למוטציות ברמת כרומוזום שלילי.
  • המופיליה – מחלה רצסיבית בתאחיזה ל-ס. פוגעת לרוב בזכרים. חוסר של פקטור קרישה הדרוש לתהליך קרישת דם תקין. המחלה מתחלת להמופיליה A ו-B והם קשורים לפקטור F8 ו-F9 שמתחברים ומפעילים את תהליך הקרישה. כאשר יש את ההפרעה הזו, יש בעיה בקואגולציה. החסר הוא מוטציות בגנים F8 ו-F9.המוםיליה לא קשורה לגזע מסוים אצל בני האדם ומופיעה במשפחות שונות ברחבי העולם. למרות שמרבית הזכרים נפגעים מהמחלה, יכולות להיות גם בנות חולות. הורשה – האישה יכולה להיות נשאית אבל לא חולה והיא פשוט תעביר את זה לצאצאים שלה. גברים לא יכולים להיות נשאים של המחלה, רק חולים או בריאים. בהמופיליה הברכיים מאוד נפוחות כתוצאה מדימומים וגלדים חוזרים. המופיליה יכולה להופיע גם בצורה של כתמים שחורים מפושטים בידיים, אלה דימומים תת עוריים. המופיליה A נגרמת מחוסר בפקטור 8 והמופיליה B נגרמת מחסר בפקטור 9.
  • תרפיה גנטית – עשו טיפול להמופיליה B והיו תוצאות מוצלחות באמצעות שימוש בוירוסים. החדירו לוירוס את הגן שממנו רוצים תוצר של חלבון והדביקו את האיבר ואז היה ייצור של הגן החסר בעזרת הוירוס הזה שהדבק את הגוף.
  • מחלה דומיננטית בתאחיזה ל X – זכר שחולה במחלה שקשורה ל X והיא דומיננטית, כל הבנות שלו יהיו חולות כי הוא מעביר להן את ה-X שלו ובגלל שזה דומיננטי, ה-X המועבר מהאמא לא רלוונטי. למשל מחלה של רגליים עקומות (רככת).

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X