גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 1

avigail shifrina

avigail shifrina

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 1

סיכום השיעור

גנטיקה – שיעור 1 17.12.2020

נושאי השיעור:

  • גילוי החיידקים והוירוסים והתרומות להבנת הגנטיקה.
  • DNA, RNA חלבונים וגילוי ה -RT.
  • פרוייקט הגנום האנושים והתורשה.

רופא בשם ארצ’יבלד הבין כי יש אפשרות לבנות עץ משפחות למחלות באמצעות חוקי מנדל.

גנטיקה של מיקרואורגניזמים תרמה להבנת הגנומים המורכבים יותר ולפיתוח פרוייקט הגנום.

הגילויים הראשונים של מיקרואורגניזמים הגורמים למחלות (חיידקים ווירוסים) החלו את חקר הגנטיקה.

מגפות קשות (המגפה השחורה) היו קיימות משחר ההיסטוריה וגרמו למוות נרחב. עד תחילת חקר הגנטיקה והמיקרואורגניזמים לא ידעו להסבירן.

1945 – תחילת הניסויים באנטיביוטיקה והניסיון לגלות את גורמי המחלה.

1674 – לוונהוק – גילוי המיקרוסקופ, הסתכלות דרך עדשות על מיקרואורגניזמים. לא הבין מ הוא רואה ועברו שנים רבות עד שיכלו להסביר מה זה. חשב שאלו “חיות קטנות”.

פסטר – הוכיח את קיומם של היידקים בעזרת סדרת ניסויים על מרק בשר ובקבוקים שאפשרו כניסת חיידקים לתוכם. הרתחה של המרק לא אפשרה התפתחות של חיידקים, מכאן גם “פסטור” בתעשייה.

חיידקים – תאים פרוקריוטיים, אזור של כרומוזום במרכז התא והוא לא תחום בממברנה (אין גרעין מוגדר). יש גם ריבוזומים שדרכם מתורגם RNA לחלבונים. מבנה החיידק ירוד אבל היכולות המטבוליות שלהם גבוהות.

התאים האאוקריוטים – מחולקים לאברונים, מתוחמים ומדוייקים. למשל ה-DNA בתוך הגרעין ובד”כ יש הרבה כרומוזומים ולא אחד כמו אצל תאים פרוקריוטיים. הציטוסקלטון (שלד התא) מעגן את כל האורגנלות וקשור ליצירה. הכרומוזום הוא דיפלואידי (באדם).

1876 – סמלווילס – גילה שרופאים לא מחטאים את הידיים בחדרי הלידה ויש תמותה גבוהה יותר של יולדות כאשר רופא נמצא בחדר ולא אחות. לעומתם, האחיות כן מחטאות ידיים ולכן תמותת היולדות בחדרים שהן נמצאות בהן נמוכה יותר.

קוך – “חינך” את העולם על הדבקה במחלות והיכולת לבודד את מחולל המחלה. כך, הוא אפשר למנוע מגפה בידוד מחולל המחלה, אפיון שלו ע”י הדבקה של חיות מודל ולמידה על מחולל המחלה.

לחיידקים מורפולוגיה מגוונת – מתגים, קוקים (נקדים), ספירליים, פילמנטים. באמצעות הסתכלות על הצורה וצביעה מתאפשרת ההבדלה והנומקולטורה של החיידקים.

פסלמיד – עיגול DNA דו גדילי קטן בהרבה מהכרומוזום ויכול להכיל 4-5 גנים מיוחדים אשר מקודדים לעמידות בפני אנטיביוטיקה או הופכים אותם ליותר פתוגניים. העברת הפלסמיד ובכך הקניית העמידות בין החיידקים נעשית ע”י גידול ריסים וקוניוגציה.

ריבוזומים בחיידקים שונים מאלה של בני אדם. הריבוזומים של החיידקים בנויים משתי תתי יחידות 70S ואילו אצל בני האדם שתי תתי היחידות הן 80S. עובדה זו מאפשרת לייצר תרופות מכוונות לריבוזומים של החיידקים ובכך לא לפגוע בפעילות התאים של בני האדם.

טרנספורמציה בחיידקים – העברת חתיכת כרומוזום בין חיידקים. זו לא קוניוגציה שבה מועבר הפלסמיד אלא רק חתיכה מהכרומוזום השלם.

טרנסדוקציה – העברת DNA בחיידקים ע”י בקטריופאג’ים. אלה וירוסים שתוקפים חיידקים בלבד, לכל פאג’ יש את החיידק ה”מועדף” עליו. הפאג’ים נצמדים לחיידקים ומזריקים את הDNA.

קוניוגציה, טרנספורמציה וטרנסדוקציה הם תהליכים שמשנים את החיידקים, חושפים את כרומוזום החיידק לקבלת מידע גנטי חדש שיכול לעזור לו לשרוד בסביבה קיצונית או משתנה. בשילוב קצב הרבייה המהיר של החיידקים הם עוברים אבולוציה מהירה ומסתגלים מהר לתנאים משתנים.

אבעבועות שחורות – אחת המגפות הקשות שידעה האנושות. ג’נר גילה שחלקאים שעובדים עם פרות לא נדבקים במחלה הקשה אלא במחלה קלה יותר. הוא ראה שלפרות יש גם מעין “אבעבועות” אך אין לא חמורות כמו אלה של האדם. הוא הסיק כי ייתכן והפרות מעבירות לבני האדם הקרובים אליהם את מחולל המחלה הקל יותר וזה “מגן” עליהם מהידבקות במחולל המחלה הקשה יותר הגורם מוות. הוא היה הראשון לסנן את הפלזמה של הפרות ולהזריק אותה לילדים בריאים והוכיח כי אלה לא מפתחים את המחלה הקשה לאחר הזרקת הפלזמה. זהו החיסון הראשון!

וירוסים – מחולי מחלות קטנים בגודלם מחיידקים.

TOBACCO MOSAIC VIRUS – וירוס שגרם לתמותה ביבולים, גורם לכתמים על העלים ויבולים שלמים מתים.

לוירוסים אין יכולת מטבולית משל עצמם. הם הפרזיטים המוחלטים ותלויים לגמרי בתא המאחסן שלהם.

פרוייקט הגנום האנושי – הבנת מבנה ובקרת גנים, שונות גנטית בין אוכלוסיות, רפואה גנומית, קשר בין הגנים לסביבה.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X