גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 2

avigail shifrina

avigail shifrina

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 2

סיכום השיעור

קורס גנטיקה – שיעור 2 24.12.2020

  • פרוייקט הגנום
  • שכפול ותרגום
  • מוטציות
  • פרוייקט הגנום – הוביל לריצוף כל הגנום האנושי ואפשר הבנה של הגנטיקה שלנו. רופא בריטי בשם ארצ’יבלד טעם שחוקי מנדל מאפשרים להסביר הפרעות גנטיות שעוברות במשפחה.
  • רפואה גנומית – התאמה של הטיפול לחולה לפי הגנים הספציפיים שלו.
  • פרוייקט הגנום תרם גם להבנה של הרכב הגנום: חלקים רגולטוריים, אופן האריזה של כל ה-DNA בגרעין ואופן ההעברה של המידע הגנטי מתא לתא במהלך החלוקה.
  • רק 20-50K גנים מקודדים לחלבונים.
  • קריוטיפ – הרכב כרומוזומלי שייחודי לכל מין. אצל בני אדם יש 46 כרומוזומים.
  • לכל גן לאורך הכרומוזום יש LOCUS. זהו המיקום של על הכרומוזום.
  • DNA קיים גם במיטוכונדריה והוא עובר בתורשה רק מהאמא (מהביצית).
  • בתא אדם יש 1700 ועד עשרות אלפי מיטוכונדריה. ה-DNA המיטוכונדריאלי מעגלי. אורך ה-DNA הזה הוא 16KB והוא מקודד ל-37 גנים. ה-DNA המיטוכונדריאלי עובר רק מהאמא ובו יכולות להיות מקודדות גם מחלות.
  • ארגון הכרומוזום האנושי – הליקס כפול מלופף על היסטונים (כל 140BP) שהם חלבונים הגנתיים. ההיסטונים יוצרים קשרים בינם לבין עצמם ומתלפפים שוב ליצירת ה-SELENOID.
  • ביולוגיה מולקולרית:

REPLICATION – שכפול ה-DNA.

TRANSCRIIPTION – שעתוק מ DNA ל RNA

TRANSLATION – תרגום ה- RNA לחלבון.

  • ה-DNA הוא דו גדילי, בנוי מיחידות A C T G, דאוקסיריבונוקלאוטידים. הכיוון של השכפול תמיד מקצה 5′ לקצה 3′.
  • מבנה ה-DNA – הבסיס הטרוציקלי, יש עליו שייר סוכרי ופוספודיל, זוהי קבוצת הפוספט שעושה את החיבור בין הבסיסים.
  • באמצעות וירוסים שהחומר הגנטי שלהם הוא RNA בלבד גילו כי הדוגמה של DNA k RNA היא לא מדוייקת. הוירוסים הללו מביאים איתם אנזים שנקרא רברס-טרנסקריפטאז וכשמו כן הוא, הוא עושה שעתוק הפוך מה-RNA  ל DNA.
  • דיברנו על סוגי ה RNA השונים שקיימים m-RNA, t-RNA, r-RNA.
  • רק 1.5% מהגנום מקודד לחלבונים. עוד 5% הם אלמנטים רגולטוריים והשאר הם רצפים שחוזרים על עצמם REPETIVE והם אלה שיכולים לגרום למחלות במקרה שהם חוזרים על עצמם יותר מדי פעמים. ה-DNA שחוזר על עצמו הוא זה שגורם לשוני בין בני האדם.
  • חוקי מנדל – מראים אילו סוגי מוטציות קיימות.
  • סוגי המוטציות – DEPLETION, DUPLICATION, INVERSION, INSERTION, TRANSLOCATION

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X