גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 3

avigail shifrina

avigail shifrina

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 3

סיכום השיעור

גנטיקה – שיעור 3

בשיעור הקודם:

  • פרוייקט הגנום הביא להרחבה של רפואה גנומית.
  • דיברנו על ביולוגיה מולקולארית, תרגום ויצירת החלבונים.
  • כשיש טעויות בתרגום זה מוביל למחלות, מוטציה = טעות בתהליך. ישנם סוגים שונים של מוטציות.

היום בשיעור – חוקי מנדל, בניית עץ משפחה והגדות לסוגים שונים של הורשה גנטית.

  • מוטציה בתא סומטי – לא מורשת לדור הבא. יוצרת בעיה מקומית ברקמה, כמו סרטן.
  • מוטציה בתא גמטה – מוטציה גנטית שמועברת מדור לדור.
  • השפעת המוטציה תלויה במקום הופעתה, באיזה תא ובאיזו דרך.
  • מוטציה – שינוי ברצף ה-DNA. השינוי אמנם לא תמיד מוביל לשינוי בחלבון.
  • 6 מוטציות מזיקות פר דור שיוצרות מחלה \ נזק בגנום.
  • ביטוי המוטציה יכול להיות מורפולוגי, ביוכימי (כמו במחלת טאי-זקס), ברמת הבקרה, ביטוי שגורם למוות או ביטוי התנהגותי. יש גם מוטציות שתלויות בתנאי הסביבה.
  • מחלות מונוגניות (מנדליאניות) – יכולות להיות אוטוזומליות או בכרומוזומי המין.
  • הורשה לפי מנדל – 1865, ניסויים על אפונים. מנדל ניסה לקבל אפונים עם טוהר תכונות (צבע הפרח, גודל האפון, צורה וכו’). מנדל הבין שיש תכונות דומיננטיות ורצסיביות ולא קורה “ערבוב” תכונות. זה אפשר להבין הורשה של מחלות.
  • אלל – יחידת הורשה. לכל תכונה יש אלל מהאב ומהאם. כל הורה מעביר לצאצאיו אלל אחד ולכל אדם יש שני אללים, אחד מהאמא ואחד מהאבא.
  • מאפייני תורשה רצסיבית – ההורים לא חולים, רק נשאים אבל יכולים להעביר את המחלה לילדיהם. שני ההורים צריכים להיות נשאים. השכיחות גבוהה לנישואי קרובים. זה פוגע בשני המינים (לא תלוי בכרומוזומי המין). ילדים חולים יוולדו להורים שלא חולים. לאחר לידת ילד חולה, עדיין נשארים 25% סיכוי לילד חולה שוב. כששני ההורים חולים, כל הילדים שלהם יהיו חולים.
  • גופיף על שם בר – תמיד קורה אצל תאים של הנקבה, תאי ה-X. זוהי השתקה \ ניוון של אחד מכרומוזומי ה-X כך שרק אחד מתבטא. יש אפשרות גם לזהות את מין הילוד לפני כל הסקירות לפי הבדיקות של גופיף בר, רק אצל נקבות יהיה גופיף בר כי אצל הזכרים יש רק X אחד, אז אין השתקה שלו.
  • ליוניזציה – ביטוי של X אימהי ו-X אבהי בתאים שונים בגוף, בלי תלות אחד בשני ובלי חוקיות. זה קורה ללא שליטה או בקרה, פשוט ביטוי של חלקים שונים של X בתאים שונים וזה קורה בגלל ההשתקה של גופיף בר (רק בנקבות).
  • תורשה אחוזה ב-X – עיוורון צבעים, תורשה רצסיבית. האבא מעביר לבנות והן נשאיות אבל לא חולות אבל הבנות הנשאיות מעבירות את זה לבנים שלהן והם יהיו כולם חולים. זוהי העברה מסב לנכד דרך האימהות.
  • כשיש חולים רק בנים זו תורשה שקשורה ל-X גברי (כי ה-X שניתן על ידי הזכר הוא היחיד) וזה עובר רק דרך האימהות. זוהי הורשה רצסיבית אחוזה ב-X.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X