גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 4

avigail shifrina

avigail shifrina

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 4

סיכום השיעור

גנטיקה – שיעור 4

היום בשיעור – מחלות הקשורות ל-X ול-Y

  • מוטציה מסוג germline (mosaicisicm) – כשהילדים יכולים להיות חולים אבל ההורים שלהם בריאים. זה אומר שההורשה היא מסוג germline. זו מוטציה שמתרחשת אחרי יצירת הזיגוטה, אין מוטציה בביצית ובזרע , המוטציה מתרחשת רק לאחר שהזיגוטה נוצר והמוטציה לא תשפיע על התאים הסומטיים.
  • ישנן מחלות שלא מתאימות לחוקי מנדל, אלה מחלות שמושפעות מהסביבה או מחלות של גנים שלמים הקשורים המוטציה בגמטה.
  • הורשה אוטוזומלית דומיננטית – ברוב המקרים אין קפיצה ששל דורות, לכל חולה יש הורה חולה. מופיע גם בזכרים וגם בנקבות והסיכוי לילד חולה הוא חצי.
  • הורשה אוטוזומלית רצסיבית – המחלה לא תופיע דווקא אצל דור הילדים אלא יכולה להופיע ב”קפיצה” בדורות. נישואי קרובים מגדילים את הופעת המחלות האוטוזומלית הרצסיביות. ההורים לרוב בהורשה רצסיבית לא חולים, קפיצה בדורות, ההורים לחולים הינם נשאים אסימפטומטיים. זה פוגע בשני המינים. הורשה הוריזונטלית.
  • מאפייני מחלה רצסיבית – לרוב פגם בפעילות אנזים. הפגיעות יכולות להיות חמורות ממחלה דומיננטית כי יש פגיעה בשני האללים, חוסר מוחלט של הפעילות. הביטוי בשכיחות נמוכה.
  • דגם הורשה של גן אחד:
    • גנוטיפ – יש לוקוס ועליו יש לאללים. אנחנו יודעים מה מופיע בשני האללים, זהו המופע הגנטי, מה יש ברצפים של הגנים.
    • פנוטיפ – יכול להיות שונה מהביטוי הגנוטיפ, גם שיש דומיננטיות. זה הביטוי החיצוני, יכול להיות מורפולוגי, קלחני, תאי או מצבים שלא רואים אותם. יכול להיות ממצב שיש חולה “חבוי”.
    • הומוזיגוטיות – שני אללים מאותו הגנים והם זהים
    • הטרוזיגוטיות – שוני בביטוי האללים. תמיד יש את הגן המקורי ואת הגן שהשתנה.
  • אצל זכרים שאין להם XY אין להם שני אללים הומוזיגוטיים. זה נקרא המיזוגוטי.
  • הפרעה של גן בודד – קיימת הורשה מנדליאנית ולפיה מועברות מחלות שנמצאות על לוקוס אחד, על אלל אחד, אם הן לא קשורים לכרומוזומי ה-X וה-Y. למחלות מהסוג הזה יש חוקים ספציפיים. מחלות אוטוזומליות רצזסיביות, אוטוזומליות דומיננטיות וקשורות ל-X מועברות בהורשה מנדליאנית.
  • חדירות גנית – חדירות של ההפרעה יכולה להופיע בשלב סוים בחיים או שלא תופיע בכלל.קיימות הפרעות כל כך לתאליות שהעובר לא יוולד בכלל. בUS אפשר לבדוק ושקיים נוגדן ואם יש הפלה או מוות עם הלידה, אפשר לדעת שהיה פגם קטלני באחד ההורים. יש מצבים שהאונסט הוא בילדות או בבגרות.
  • PEDIGREES– עצי הורשה. זהו מצג של המשפחה ואפשר לראות את התפלגות \ התפזרות המחלה. ריבועים הם זכרים ועיגולים הם נקבות. קווים אנכיים ואופקיים מסמנים על ילדים ונישואים. נישואי קרובים מוצגים על ידי שני קווים אופקיים.
  • חרשות – מחלה שעוברת בתורשה. לפחות חצי מהילדים יהיו חולים, גם זכרים וגם נקבות וזה אומר שזו הורשה אוטוזומלית דומיננטית.
  • ננסיות – מחלה של אנשים שנולדים מאוד נמוכים (ננסים ולא גמדים!). מנת המשכל שלהם לא מושפעת והם פשוט נמוכים. זו תתכונה דומיננטית או סמי- דומיננטית.
  • גמדות – כתוצאה מפגיעה בפקטור בגנים וזה יכול לקרות ממוטציה בעובר. במקרה הזה יכול להיות שהעובר יהיה מת בלידה או שהמוטציה לתאלית והעובר לא מתפתח.
  • מחלת הנטינגטון – פרוגרסיבית, גורמת בסופו של דבר לאיבוד היכולת לתפקוד עצמי. זה קורה בתחילת החיים, גילאים 30-50. מחלה של המוח שגורמת לפגיעה בכל הגוף. זוהי הורשה דומיננטית אוטוזומלית.
  • מחלת ציסטיק פיברוזיס – הורשה אוטוזומלית רצסיבית. הצטברות בריריות, הכל נהיה צמיגי ובעיות נשימה, דלקות חוזרות והפרעות בתוחלת החיים שהופכת קצרים. המחלה נפוצה יותר באנשים לבנים, היא ניתנת לאבחון לפני הלידה. הגן הפגוע הוא CFTR. זה יכול להופיע אצל אנשים שההורים שלהם קרובי משפחה.
  • מחלת טאי זקס – הורשה אוטוזומלית רצסיבית. נפוצה אצל יהודים אשכנזים דווקא בגלל נישואים בתוך המשפחה.
  • אינאקטיבציית X – נפוץ בעיקר בחתולים, זה הכתמים שיש על החתולות רק בנקבות. זה קורה בזכות גופיפי בר שיש אינאקטיבציה של אחד מכרומוזומי ה X. לזכרים יש רק כרומוזום X אחד ולכן אין להם השתקה של אחד מה-X.
  • ממחלת דושן DND – ניוון שרירים. הורשה בתאחיזה לכרומוזום ה-X, רצסיבי. חסר של החלבון דיסטרופין. מופיעה בגיל 3-5 והגברים שחולים בה לא חיים יותר מ-20-30 שנה. השרירים הולכים ומתנוונים. זה פרוגרסיבי. נוצרת עקמת בגב, עמוד הדרה הופך להיות ממש עקום, עיוות של כפות הרגליים, כל השרירים נחלשים. בשל ניוון השרירים יש כשל נשימתי או שרירי הלב נחלשים אז מתרחש מוות יש רמות גבוהות של CPK. זה כרומוזום שאחראי ליצירת האנרגיה בשרירים וכשיש פירוק בשרירים כמו במחלה אז האנשים יוצא החוצה לדם ונמצא בו ברמות גבוהות. האמא לא חייבת להיות נשאית למחלה.

מחלת בקר – בהורשה, בתורשה לכרומוזום ה-X רצסיבית. זה דפקט בכרומוזום 21 וזה משפיע על חלבון הדיסטרופיין. הפנוטיפ קל יותר ממחלת הדושן, תוחלת החיים כמעט נורמלית וזה מופיע בגיל מבוגר יותר ויש אפשרות של תנועה

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X