גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 12

Oritkharmach

Oritkharmach

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 12

סיכום השיעור

גנטיקה קלינית שיעור 12 (21.3.21)

מחלות מולטיפקטוריאליות, יותר שכיחות, יש נטייה

עקומת פיזור בצורת גאוס

סוכרת סוג1- מופיע בילדות, מחלה אוטואימונית .תאומים זהים 33-50%, לא זהים1-4% . נמצא קשר לקבוצות של גנים ,אללים DR3 DR4 HLA

סוכרת סוג 2- מופיע בגיל יותר מבוגר, מושפע יותר מגורמי סביבה

אלצהיימר

מחלה מולטיפקטוריאלית, מתפתחת בגיל מבוגר.

מחקר תאומים זהים סיכון 50%, לא זהים 18%

מצאו קשר לאלל e4 apolipoprotein

יש פלקים, משקעים של חלבונים בטא-אמילואיד

חולים עם שני אללים e4 גורמים להתפתחות המחלה בגיל צעיר מאשר כשיש רק אלל e4 אחד.

סיכון להתפתחות אלצהיימר באוכלוסיה רגילה אחרי גיל 80 הוא 10%, הטרוזיגוטים e3/e4 סיכון 40%, הומוזיגוטים e4/e4 סיכון 60%. גורמי סביבה כמו פגיעת ראש יכולה לתרום להתפתחות המחלה.

הורשה מיטוכונדריאלית

מיטוכונדריה הן תחנות הכוח של תאי הגוף. בציטופלזמה של כל תא מצויות מספר מאות של מיטוכונדריה. בכל מיטוכונדריה מספר מולקולות של דנ”א מיטוכונדריאלי המסודרות כמולקולה מעגלית. מוטציות בגנום המיטוכונדריאלי מתרחשות בתדירות גבוהה ופוגעת בחלבונים הדרושים לצורך שרשרת הנשימה. מוטציות מיטוכונדריאליות מורשות דרך האמהות.

מחלות מיטוכונדריאליות בתורשה אימהית

LHON – מופיעה בעשור השני או השלישי לחיים, אבדן ראיה פתאומי כתוצאה מנוון עצב הראיה, התורשה אימהית

אפילפסיה MERRF

חרשות

Kearns-sayre syndrome

אם האם הומופלזמית במיטוכונדריה שלה הרי מיטוכונדריה שהיא מורישה לילדיה תהיינה הומופלזמיות. כל ילדיה יהיו חולים. גברים חולים לא מעבירים מחלה

אם האם הטרופלזמית, רמת ההטרופלזמיות של הצאצאים תקבע באופן אקראי ע”י אפקט צוואר הבקבוק. אחוז המולקולות דנ”א עם מוטציות במיטוכונדריה תקבע את החדירות ואת חומרת הביטוי של המחלה.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X