גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

Tali Fridman

Tali Fridman

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

קיימות בדיקות סינון הנועדו לאתר סיכוי מוגבר למוטציות כגון תסמונת דאון, טריזומיות 13 ו-18 וכדומה. בדיקות סקר מומלצות בהתאם לשלבי הריון שונים ומוגבלות לפי שבועות. בדיקת סקר שליש ראשון מבוצעת בשבוע 11 עד שבוע 13.6. מדובר בבדיקת דם שנלקחת לאחר ביצוע אולטרסאונד שקיפות עורפית. בדיקה זו אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או העובר. עם זאת מדובר בבדיקה שתוצאותיה סטטיסטיות בלבד ואינן שוללת באופן מוחלט לידת עובר פגוע. במסגרת בדיקת סקר שליש ראשון מכומתת רמתם של שלושת המדדים free b-hcg, pappa-a ואסטריול ומשוקקלת עם תוצאות שקיפות העורפית (nt). אולטרסאונד שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד שמבוצעת בין שבוע 11 לשבוע 13 במהלכה נמדד עובי פס הנוזל בעורפו של העובר כאמצעי להערכת הסיכון ללידת תינוק הלוקה בתסמונות גנטיות. יעילות בדיקת השקיפות העורפית לאיתור לקויות בעובר הינה כ50-70%. אנליט pappa הינו חלבון המיוצר ע”י השיליה. בהריון עם עובר הלוקה בתסמונת דאון רמתו כמחצית מזו שנמדדת בהריון עם עובר תקין. ידוע כי רמה נמוכה של pappa קשורה  גם לתסמונות גנטיות כמו טריזומיה 18. הורמון נוסף המיוצר מופרש ע”י השיליה הינו free b-hcg. בהריון עם עובר הלוקה בתסמונת דאון רמתו גבוהה פי 2 בהשוואה לרמתו בהריון עם עובר תקין. כך ששקלול 3 פרמטרים מאפשרת יעילות בדיקה לגילוי העוברים הלוקים בתסמונת דאון כ80% לאיתור מקרים.  בדיקה סקר נוספת היא בדיקת חלבון עוברי, תבחין משולש, שמבוצעת בין שבוע 16 לשבוע 20.6. במסגרת בדיקה זו ישנו שקלול של ערכי הורמון hcg, AFP ואסטריול. באמצעות בדיקה זו ניתן לאתר 60% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון. אם האישה ביצעה בדיקת סקר שליש ראשון ובדיקת חלבון עוברי ניתן לקבל תוצאות משוקללות של מכתב משולב, הכולל ניתוח סטטיסטי המשלב בין שתי בדיקות סקר. כמו-כן, ניתן לבצע בדיקת דם לתבחין מרובע, הכולל בתוכו בנוסף שלושת המדדים שנבדקים בתבחין משולש, פרמטר רביעי הורמון אינהיבין. נשים עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון וטריזומיות כגון 13 ו-18 רשאיות לבצע בדיקות נוספות לווידוי לקויות בעובר באמצעות בדיקות כמו בדיקת מי שפיר. בדיקה זו מבוצעת לאחר שבוע 16, על ידי דיקור מי שפיר הכוללים תאים עובריים. בדיקה נוספת הינה בדיקת סיסי שליה שמבוצעת בין שבוע 11 לשבוע 13. במהלכה נקלחת דגימה של תאי שיליה. בדיקה זו מהווה חלופה לבדיקת מי שפיר ויתרונה שניתן לבצעה בשובועות המוקדמים של ההריון.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X