גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 10

Anna Miskevich

Anna Miskevich

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

Harbor mutation= driver gene mutation– כיום רובם ידועים. יכולים להיות גנים ספציפיים או מורכבים. אורך הרצף המוטנט משתנה.
יכולה להיות פגיעה בטומור סופרסור למשל. כאן נדרשות מוטציות בשני האללים.
למשל גן  P53  עובר מוטציה, אין בקרה למחזור חלוקות התא  – ב50% ממקרי הסרטן
ישנם גנים דרייבר של רנ”א רגולטורי פגוע. מיקרורנ”א – שהם בביטוי חלש מדי או חזק מדי.
פרוטואונקוגנים יכולים פתאום לעבור שינוי ולהיות דרייבר ו/או אונקוגן פעיל.
השפעה אפיגנטית – מחקר לגבי הורשת פנוטיפים כתוצאה משינויים גנטיים חיצוניים. בנוסף למורשים. ללא שינוי ברצף עצמו. לעתים השינוי כן עובר בגנים מדור לדור, כנראה ע”י הוספת חומרים לדנ”א.
נאופלסיה (גדילה לא מבוקרת של תאים) –  קרצינומה – מטסטזיס (גרורות)
בגנים טומור סופרסור לפעמים אלל אחד נפגע ומשרה פגיעה גם באלל שני – מביא לloss of function של שניהם
BRCA1,2 –   אחראים על תיקון כרומוזומלי בעקבות שברי דנ”א ברקומבינציה הומולוגית או ממוטגנים. הם טומור סופרסור
מגביר את הסיכון לסרטן שד פי 4-7. עובר בתורשה מנדליאנית. רואים מספר מקרים במשפחה, מופיע בגיל צעיר יותר. מופיע בדכ דו צדדי או בכמה מקומות בשד אחד.
פנטרנט – אם תופיע מוטציה תתבטא במחלה בסיכוי מאוד גבוה.
המחלה אוטוזומלית דומיננטית, גם בגברים. בנשים רוב הסיכוי למחלה בbrca1, בגברים סיכוי גבוה יותר ממוטציה בbrca2.
אצל נשים המוטציה תעלה סיכוי לסרטן שחלות, בעיקר בbrca1
אצל גברים המוטציה תעלה סיכוי לסרטן ערמונית, במוטציה בשני הגנים

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X