גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 12

Saada naim

Saada naim

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 12

סיכום השיעור

שיעור 12

דברנו  על  מחלות מולטיפקטוריאלית מחלות מסוג זה נחקרות בתאומים  זהים  ולא זהים דיברנו  על סכאת סוג  2  ונדבר על  היפרקלוסטרמיה .

 

במחלות מולטיפקטוריולויות זה מספר גנים  ובנוסף  יש שילוב של השפעת הסיבה .ולזכור שזה נטייה .

 

 

 

 

דברנו  על עקומה גאסית של מחלות מוליפקטוריאליות .

ברמה סטטסטית מחלות של גן אחד או כרומוזום הן יותר נדירות .

לעומת זאת במחלות מולטיפקטוריאליות שכיחות יותר גבוהה .

 

שכיחות של מחלות מולטי וקטוריאליות בהימוזיגוטים לעומת הטרוזיגוטיים .

 

 

מחלה מולטי פקטוריאלית היא לא 100% יש נטייה .

 

 

התפתחות סכרת  מסוג אחד והקשר של מערכת חיסונית והקשר של גינים (נטייה )

הפלוטיפים ואללים של  אנגנים של ליקוציטים .

 

 

קיי ם CLASS TOW שהוא  חשוב כי  נמצא  על  תאי  CD4 ואלה תאים  חשוב כי  יכולים  לתקוף הלבלב .

גם  יש CLASS ONE :

מימיק מלוקולארי יש דלקות  שכאשר נוצר נג הפתוגן נוגדנים  הנוגדנים  יודעים  לתקוף לבלב .

סכרת סוג 2 עוד יותר קשור  לגורמי  סביבה כמו  השמנה דיאטה .

 

 

 

תתפתחות של סכרת מסוג 2

90% ממקרי הסוכרת. סוכרת מסוג 2 היא מחלה מטבולית המתאפיינת בריכוז גבוה של סוכר בדם, מחסור יחסי של אינסולין בגוף, ומצב בשם תנגודת אינסולין , המתבטא ברגישות פחותה של התאים לאינסולין בצד ייצור עודף שלו. התסמינים הנפוצים של המחלה כוללים צמא מוגבר, השתנה תכופה, רעב מוגבר, ירידה בלתי מוסברת במשקל וטשטוש בראייה.

השוואה בין  מונוזיגוטים  לדיזיגוטיים בשכיחות של סכרת .

מחלת אלצהיימר  :  מחלה נירודגנרטיבית (מוות של ניירונים ) זה מחלה עם  ONSET בגיל  מאוחר אבל  עדיןן  יכולה להופיע  בגיל קטן

אלצהיימר יכול  להיות  קשור  לגיל  ולמין .

 

מצאו שגן  שנקרא  APOLIPOPROTEINE   – APO -P     קשור אלצהיימר  לזכור  למבחן .

השוואה של שכיחות ב מונוזיגוטים לעומת דיזיגוטים .

כאשר E4 אלל  של APO P  מופיע  יש סיכוי  יותר גדול  שהמחלה של אלצהיימר  תופיע .

באנשים שמתו  עשו   חתכים של מוח  וראו  שיש שקיעה של  חלבונים  בתאים  מילואידים .

כאשר יש לנו אלל פגום  של APO E נראה הופעת  מחלה לפני  גיל  60 .

מצאו שאם  יש טרומה זה עושה טרגר  הופעת  האלתצהיימר .

 

 

 

 

 

 

הורשה מטוכנדריאלית  – מחלות גניטיות בגלל  בעיות בגינים  מטכונדיאלים – תיאוריה של התפתחות המטוכנדריה  .

 

 

מטכטנדריה – מעגל  מעבר אלקטרונים  יצירת ATP .

 

 

 

 

סיניזה של ATP .

 

 

 

 

 

תיאוריה של יצירת  המטוכניה –  היה  תא  ללא  מטכנדריות  נכנס אליו  תא  אאוקריוטי ללא  גרעין  אבל  יש לו  דנא  נבלע  בתוכן  היה  סיביוזה בין  שניהם  .

 

 

מהאבוליציה של יצירת תאים  אנימלים  .

 

 

 

תא הזרע כאשר מפרה ביציה מכיל  מטכנדריות  אבל  הן  נעלמות  ונשארים  עם  מטכנדריות של  האימא , ובכך  הורשה מטוכנדריאלית  היא  הורשה אימהית  .

בגלל  החלוקות של התא יכולים  להתרחש מוטציות  בתוך דנא  מטכונדריאליות ואז יווצר פגם  היחודיי לרקמה מסוימת  .

 

 

 

 

 

 

 

יש גינים  חיוביים  שהאימא  יכולה להעביר

 

 

הדנא המטוכנדריולי   מורש רק דרך אימא . למטוכנדריות יש תפקיד ראשי ביצירת רדיקאלים .

רדיקלים  גורמים  נזק לרקמות  .

 

 

חלוקת המטכונדריות אקראית וחלוקת דנא מטכונדריאלי אקראית .

החלוקה יכולה להפחית את  הדנא הפגום  או להעלות את הרמה הדנא הפגום .

פינוטיפ נקבע לפי השינויים במטכונדריות .

 

ככל  שמדובר  ברקמה שצריכה יותר אנרגיה הפגם  בגן של מטוכנדריה יותר קשה .

 

 

 

מחלות שקשורת  לגינים מטכונדריאלים .

 

 

 

 

 

 

 

 אם  אימא הימופלזית  כל  ילדיה יהיו חולים .

 

 

אם  האימא  הורו פלזמית  רמת הטרופלזמיות של צאצאים נקבע אקראית  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X