גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 12

Angelina Ravinsky

Angelina Ravinsky

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 12

סיכום השיעור

שיעור 12- 21/3/21

מחלות מולטיפקטוריאליות הן הכי שכיחות ובעיקר בתאומים זהים MZ.

גנטיקה של סכרת:

TYPE 1—-פורצת בילדות, יכולה להפוך לסיסטמית, יש קשר גנטי אך גם קשר סביבתי גבוה.

מצאו קשר ל DR3 DR4   שני אללים כאשר הם מופיעים יש נטיה לפתח סכרת.

TYPE  2- קשור מאטד לסביבה לתזונה והשמנה. כאשר מופיעים DR ו DQ יש יותר נטיה לפתח סכרת מסוג 2.

יש יצירה מועטה של אינסולין האדם עייף ורעב כל הזמן הלבלב נפגע ויש צורך לקבל אינסולין מבחוץ.

אלצהיימר:

מחלה נוירודגנרטיבית- יש מוות של נוירונים מחלה מולטיפקטוריאלית ויכולה להתפתח כבר בגיל 40.

יש איבוד זיכרון איטי שינויים התנהגותיים והיווצרות פלאקים בראש.

אצל הנשים יש סבירות גבוהה יותר לפתח אלצהיימר או דימנציה מאשר אצל גברים.

-APOEאלל שהתגלה כקשור לאלצהיימר. E4 משרה הכי הרבה וכאשר הוא מופיע  יש הכי הרבה נטיה לפתח אלצהיימר.

Bאמילואיד הוא זה שיוצר את הפלאקים בראש.

הורשה מיטוכונדריאלית:

בציטופלסמה התאית מצויות מאות מיטוכונדריות ביחד= מיטוכונדריום.

המיטוכונדריה דומה במבנה לחיידקים והיא מספקת אנרגיה לתא.

יש סברה שמיטוכונדריה זה חיידק קדום אשר חדר לתא בעל DNA מעגלי והוא תורם חלבונים משלו וגם משתמש בחלבוני התא.

למיטוכנדריה יש ממברנה כפולה ובתוכה DNA מעגלים שמכיל כ 37 גנים גנים אלו דרושים על מנת להפוך את המזון למולקולות ATP (אנרגיה) בשילוב עם חמצן בתהליך שניקרא פוספורילציה חימצונית. DNA מיטוכונדריאלי מועבר בתורשה.

גנים לחלבוני המיטוכונדריה מקודדים חלקם בגרעין התא וחלקם ב DNA  המיטוכונדריאלי. הפוספורילציה החימצונית נעשית ע”י חלבונים מיטוכונדריאליים המקובעים בתוך הממברנות של המיטוכונדריה. ATP סינתתז מייצר את ה ATP.

כמעט כל ה DNA המיטוכונדריאלי מועבר עם הביצית ולא מהזרעון.

המיטוכונדריה היא תחנת כח של התא אך גם גורמת לזיהום של התא ע”י רדיקלים חופשיים שהיא משחררת וזה גורם למוטציות ונזק לחלבונים, חמ’ שומן וכד’…

בכל תא יש מיטוכונדריות תקינות ויש פגועות מצב זה ניקרא- הטרטפלזמיה. בכל חלוקה מצב ההטרופלזמיות נקבע באופן אקראי בתאי הבת.

מחלות מיטוכטנדריאליות נובעות מפגם בחלבוני המיטוכונדריה, הורשה נוקלארית. מידת הפגיעה תלויה בסוג הרקמה שנפגעת, הרקמה שזקוקה להכי הרבה אנרגיה תפגע הכי הרבה לדוגמא: מערכת עצבים מרכזית, שרירי שלד ולב מערכת העיכול, עיניים, כליות כבד לבלב וחרשות.

ישנם 37 גנים: ריבוזומליים, tRNA , חלבוני פוספורילציה הומופלסמה/ הטרופלסמה.

יש הרבה מחלות מיטוכטנדריאליות אחת מהן leigh syndrome- מוטציה נקודתית ב ATP סינתתז ולכן אין יצירה של ATP יש התנוונות של נוירונים היפותוניה התפתחות איטית עיוורון ובעיות נשימה.

אם האמא הומופלזמית למוטציה אז כל ילדיה יהיו חולים. חומרת המחלה תקבע ע”י הפגיעה בפוספורילציה.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X