גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 4

monica

monica

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 4

סיכום השיעור

מאפייני תורשה רצסיבית:
חולים ייולדו לרוב להורים שאינם חולים. לאחר לידת חולה סיכון של 25% לעוד ילד חולה. כששני ההורים חולים – כל הילדים חולים. זה נקרא הורשה הוריזונטלים.
מאפייני מחלה רצסיבית:
לרוב פגם בפעילות אנזים. לרוב פגיעות חמורוצ יותר מאשר מחלת דומיננטיום. ביטוי בשכיחות נמוכה.
מאפייני תורשה רצסיבית:
ההורים לרוב אינם חולים, הורים לחולים הינם נשאים אסימפטומיים, שכיחות גבוהה בנשואי קרובים פגוע בשני המינים.
DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY:
הצורה השכיחה ביותר של ניוון שרירים (1/3500). נמצאת בתאחיזה לX רצסיבית. מתאפיינת בחסר של הגן לדיסטרופין.
אסימפטומטיים בילדות המוקדת הופעת סימטומים בגיל 3 עד. רתוקים לכיסא גלגלים עדגיל 12 לרוב מוות בשנות ה 20 המאוחרות ובשנות ה 30.
בנשאיות של DNA חולשת שרירים בעקבות מאמץ 5-10% חולשת שרירים גם במנוחה. רמות גבוהה של CPK בחלק מהמקרים.
האם האמא נשאית: לא בהכרח – הילד יכול להיות מוטציה חדשה האם זה חשוב כן כי הכיסון של האם לילד חולה נוסף שונה.
BECKER MUSCULAR DYSTROPHY:
הורשה כמו ב DUCHENNE. מאפיינים קליניים דומים. פיזור החולשה מקביל לזה שקיים ב DUCHENNE.
פנוטיפ קל יותר ועם וריאביליות.
סימנים מזהים להורשה XLD:
פוגעת גם בזכרים וגם בנקובות אך יותר נקבות חולות. נקבות חולות בעמצה פחותה והביטוי אצלך הוא שונה וריאבילי. מחצית מילדיה של נקבה חולה יהיו חולים – ללא תלותבמין. בניו של חולה יהו בריאים בנותיו תהיינה חולות.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X