גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 12

Lobna

Lobna

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 12

סיכום השיעור

מחלות מולטיפקטורליות- מורישים את הנטייה למחלה, ולא את המחלה. אין 100% חולים.

יותר שכיחות ממחלות עם הורשה גנטית.

בד”כ מחלות אוטואימוניות, מטבוליות או פסיכיאטריות.

פרויקט הגנום שיפר את הידע במחלות מולטיפקטורליות ועזר להבין אלו אללים גורמים לתורשה.

ניתן להשוות עקומות גאוס של אוכלוסיות ולשער הסתברות למחלה

וכן ע”י השוואת תאומים MZ- זהים / מונוזיגוטים, לעומת תאומים DZ, דיזיגוטים- לא זהים

סוכרת– מחלה מולטיפקטורלית

נמצא קשר לחלבוני HLA ביחוד DR3, DR4, DRq

Type I- קשר גנטי גבוה +סביבתי

בתאומים זהים MZ- הסתברות של 50%

בתאומים לא זהים DZ- 14%

נמצא קשר לחלבוני DR3, DR4, DQ, וכן ל- HLA-B מקבוצת MHC

במהלך המחלה ישנו שיבוש בחלבוני מערכת החיסון HLA C4 ובמהלך הדלקת הם תוקפים גם את תאי הלבלב.

Type II- יותר השפעה סביבתית. השמנה. ירידה בפעילות האינסולין.

 

אלצהיימר- מחלה מולטיפקטוריאלית, נוירונית דגנרטיבית.

עולה עם הגיל.

סימפטומים: ירידה בזכרון, בקוגניציה, התנהגות

נגרם מפלאקים של נוירונים מתים במח

יש עליה לשכיחות בתאומים זהים

קשר לLDL

קשר לאלל

יש התכווצות המח ופלאקים של חלבונים במח.

e4

גנים הקשורים לדהידרוגינאז

הורשה מיטוכונדריאלית mtDNA

המיטוכונדריה אחראית על מקור האנרגיה בתא. הפיכת ADP ל-ATP

יש במיטוכונדריה גם גנים העוברים בהורשה אמהית. מקדד ל-tRNA גנים הקשורים לפוספורילציה אוקסידאטיבית

ככל הנראה מחיידק קדום שהשתרש בתוך התא.

באמצעות גנים מיטוכונדריאליות ניתן לעקוב אחרי נדידת אוכלוסיות.

מטוכנודריה עוברת בהורשה מחוץ לגרעין ומורשת מהאם בלבד

לכל מיטוגונדריה DNA משלה. בגנים מיטוכונדריאלים שכיחות גבוהה למוטציות בשל משיפה לנזק חימצוני.

יתכן פגיעה רק בחלק מהמיטוכונדריות, כך שדרגת הפגיעה, לפי אחוז המיטוכונדריות הפגועות.

הטרופלסיה– רק בחלק מהמיטוכונדריות יש מוטציה

הומופלסיה– המיטוכונדריות זהות (בין אם נורמליות או עם מוטציה)

ככל שהתא צריך יותר אנרגיה- הוא יפגע יותר, כיוון שבמוטציות יש פגיעה במסלול האנרגיה

כמו כן פגיעה בשל רדיקלים חמצוניים.

במיטוכנדריה- כ-37,000 גנים, לעומת כ-20,000 בגרעין.

לייט סינדרום- מופיעה בגיל צעיר.

בעיות בהתפתחות

לא נוצר DNA ברקמות מסוימות

הטרופלסטי- יופיע רק בחלק מהמיטוכונדריות

נשים חולות תעברנה את המחלה לכל הצאצאים

אמא הטרופלסטית תעביר באופן אקראי את המחלה

אמא הומופלסטית- גם הצאצאים יהיו כך.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X