גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Bella Khotemlyansky

Bella Khotemlyansky

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

בשיעור הזה חזרנו על מחלות מסוג chromosome disorder: trisomy 21 (Down syndrom), trisomy 18 (Edwards syndrome), trisomy 13 (Patau)

דיברנו על טרנסלוקציה רוברסונית –  היא טרנסלוקציה לא הדדית בה שני כרומוזומים אקרוצנטרים הומוליגים המולוגיים או לא הומולוגיים נשברים בצנטרומרים שלהם, ולאחריה הזרועות הארוכות מתחברות דרך צנטרומר אחד. גם הזרועות הקצרות מתחברות ליצירת התוצר המשלים, אשר לרוב מכיל גנים לא חיוניים ובדרך כלל אובד תוך מספר חלוקות תא.

לאדם בעל טרנסלוקציה רוברטסונית אחת יהיו 45 כרומוזומים ולא יופיעו בעיות בריאותיות כיון שאין איבוד של חומר גנטי, אם שני הורים עם 45 כרומוזומים מולידים ילדים הם יכולים להיות בעלי 44 כרומוזומים אך בעיות גנטיות עלולות להופיע בצאצאיו במידה וירשו כרומוזום בעל מידע גנטי עודף או חסר.

טרנסלוקציה רוברטסונית היא הסוג הנפוץ ביותר של שינויי כרומוזומים שמתרחשים אצל בני אדם: אחד מכל 1000 בני אדם נולד עם טרנסלוקציה רוברטסונית. היא אפשרית בחמישה זוגות כרומוזומים הומניים והם – 13, 14, 15, 21 ו-22

 

דיברנו על מחלות מוזאיקה (47, XXY; 45, XO; XYY).

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X