גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

Bella Khotemlyansky

Bella Khotemlyansky

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

דברנו על בדיקות סקר בהריון, מתבצע לפי טרימסטרים, הכוונה לבדוק הפרעות שונות בהתפתחות העובר..

טרימסטר I (שבוע 11-13) – בודקים:

pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A), רמתו יכולה להיות נמוכה במקרה של טריזומיה

Human chorionic gonadotropin (hCG), יכול להיות מוגבר במקרה של טריזומיה 21, ונמוך בטריזומיות אחרות.

Nuchal translucency (NT), (שקיפות עורפית), בודקים בעזרת של אולטראסאונד, מוגבר (מעל 3 מ”מ) במקרים של טריזומיה או 45,X, תלוי בגיל העובר.

טרימסטר II – בודקים בדם האם hCG יחד עם:

(MSAFP) maternal serum alpha-phetoprotein

Unconjugated estriol (uE3)

Inhibin A

כל שלושת האנליטים האלו נמוכים מטווח תקין במקרה של טריזומיה. רמה של אנליטים אלו מושפעת מעישון, גזע, סוכרת ועוד. רמה של   uE3 נמוכה מאוד מצביעה על תסמונת Smith-Lemli- Opitz. רמה של MSAFP מראה בעיקר על NTD (neural tube defects). בנוסף ניתן ללמוד ממגמת בדיקה זו בשילוב בדיקות נוספות זיהום או מוות של עובר, תאומות ועוד.

בדיקות חודרניות:

סיסי שלייה (chorionic villus sampling, CVS), מבצעים בשבוע 10-13, בדיקת קריאוטיפ מלאה.

מי שפיר בה בודקים חלבונים, תאים חיים ומתים, DNA.

IVF- בדיקת בלאסטומר או בלאסטוציסט, במקרה של פתולוגיה לא מחזירים לאם.

בדיקות חודרניות הן מאוד מדויקות, אבל במקרים נדירים גורמות להתפתחות של פתולוגיות בעובר או להפלה.

בדיקות לא חודרניות:

Ultrasonographic

Echocardiography

שקיפות עורפית

Noninvasive prenatal screening by analysis of cell-free DNA (NIPS)

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X