גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 3

Shimon

Shimon

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 3

סיכום השיעור

שיעור מס’ 3:

מיון מוטציות- מוטציות ברצף לא צמיד מתבטאות בשינוי בחלבון , אך יכול לפגוע בתפקוד החלבון:

  • Single gene disorder פגם בגן אחד- טעות חד גנטית למשל:
    -silent mutationבסיס אחד משתנה לא בהכרח רצף חומצות האמינו
    missense, point mutation- שינוי בח. אמינו
    nonsense, point mutation- stop codon
    frameshift-עצירה מוקדמת, insertion, deletion
  • מוטציה גנטית- שינוי בדנ”א או בגן- חסר או עודף של גן שלם או סגמנט שלם
  • מוטציה כרומוזומלית- שינוי במבנה ומס’ הכרומוזומים

אנאפלואידיות- מס’ לא תקין של כרומוזומים בתא,
דוגמה ספציפית טריזומיה
טריזומיה 21 הגורמת לתסמונת דאון
עודף כרומוזום מין XXY  -X קלייפנטר סינדרום

חוסר בכרומוזום מין X – טרנר סינדרום

  • קשר מורכב וסביבתי- multifactorial disorder

הורשה מנדליאנית- כללי תורשה של תכונות גנטיות פשוטות , חקר כללי ההורשה בוצעו על אפונים בסיוע מחקרו של מנדל נסחו מושגי ייסוד כמו אללים, גנוטיפ, פנוטיפ, דומיננטיות, רציסיביות

גנוטיפ- ההרכב הגנטי של האורגניזם האחראי על תכונה מסוימת מורכב מ- 2 אללים של הגן על כרומוזומים שונים
פנוטיפ- הביטוי של התכונה המקודדת בגן (מורפולוגיה לדוגמה צבע עיניים, גובה)

דומיננטי אוטוזמלי- אין קפיצה של הדורות לכל חולה יש הורה חולה, סיכוי זהה לזכרים ונקבות, לאחים בריאים אין סיכוי להעביר את המחלה

רציסיבי אוטוזומלי- לא מספיקה מנה אחת של גן מוטנט, יש קפיצה של הדורות, ההורים לרוב אינם חולים אלא מהווים נשאים, שכיחות גבוה בנישואי קרובים
דוגמאות למחלות מחלה רציסיבית הקשורה לכרומוזום המין X- DMD- ניוון שרירים אובדן\פגיעה של הגן לחלבון דיסטרופין נמצא על כרומוזום X

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X