גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 6

לאדה גולדשמיט

לאדה גולדשמיט

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 6

סיכום השיעור

מחלות בתאחיזה לY- כרומוזום: כל גן הממוקם על Y כרומוזום חייב לקודד תכונה “חסרת חשיבות” (שיעור, התבגרות מינית של גברים וכו’). מעט מאוד גנים מקודדים בכרומוזום Y. אם התכונה מורשת גם לבנים וגם לבנות- הורשה אוטוזומלית. אם הביטוי “קופץ דור” – רצסיבית. תא סומטי דיפלואידי-46 כרומוזום, 2N. תא מין- גמטה ( תא זרע, ביצית) -אפלואידי, 1N. מיטוזה- תהליך חלוקת תאים. במבנה הכרומוזום- telomere בקצוות, באמצע- centromere.  הפאזות של cell cycle: אינטרפאזה, סינטזיס, הכנה למיטוזה. תהליך מיטוזה כולל פרופאזה,מטאפאזה, אנאפאזה וטלופאזה. מיוזה- מיוזה 1 ומיוזה 2 -חלוקה בה הגמטות דיפלואידיות יוצרות גמטות אפלואידיות, היא מתרחשת בתא זרע ובביצית. לפני מיוזה ישנו תהליך סינטזה של DNA. ככל שהאשה מבוגרת יותר בזמן ההריון כך גם הכרומוזומים של הביצית חשופים לנדידה בלתי מדוייקת, למשל nondisjunction. החשיבות הרפואית של מיטוזה ומיוזה – שמירה על כמות נכונה של כרומוזומים להמשך תהליך החיים הנורמלי. הבדלים בין מיטוזה ומיוזה: בסוף מיוזה התאים כוללים רק מחצית מהחומר הגנטי, נוצרים 4 תאים אפלואידיים. בסוף מיטוזה- 2 תאים דיפלואידיים (תא זרע-4 תאי זרע קטנים, ביצית- 4 תאי ביציות, אבל3 מהן מתנוונות.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X