גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 4

Shimon

Shimon

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 4

סיכום השיעור

שיעור מס’ 4:

עברנו על עצי משפחה

בניית העץ מתחילה מן הפרט אותו מזהים לראשונה-פרובנד

בהורשה אוטוזומלית דומיננטית לרוב אחד ההורים הוא חולה ויש מופע של המחלה ללא קפיצה בדורות, אוטוזומלי אז אין תאחיזה למין הסיכוי לחלות הוא 50%

בהורשה אוטוזומלית רציסיבית נדרשים שני העתקים פגומים של הגן, ההורים לא חייבים להיות חולים אלא נשאים, עם ביטוי של צאצא חולה הסיכוי ללידת צאצא נוסף הוא 25%
שכיח בנישואי קרובים.
הורשה מנדליאנית – בצורה של עץ אללים, אוטוזומלי רצסיבי או דומיננטי, X   linked

יש כ200 מחלות של פגמים מנדליאניים במבוגרים.

DNA מיטוכנדריאלי- מקור אימהי, עובר בהורשה מהאם בחלוקה מיוטית

מחלות המועברות בהורשה אוטוזומלית דומיננטית:
Achondroplasia  חרשות, גמדות ננסית מוטציה בגן ל 3FGFR
מחלת הנטינגטון חזרות ברצף CAG מעל כמות מסוימת מתחיל ביטוי פנוטיפי שעוצמתו ביחס ישר לכמות העותקים.

מחלות המוהברות בהורשה אוטוזמלית רציסיבית :
ציסטיק פיברוזיס – מוטציה בגן לתעלות כלור בכרומוזום 7, פגם בטרנספורט יוני כלור, גורם ליצירת ריר בריאה ולבעיות בנשימה.

מחלות בהורשה רציסיבית בתאחיזה למין:

המופיליה בתאחיזה לכרומוזום X קיים ביטוי שונה של המחלה mild, Severe כתלות במוטציה(בנקבות זו מוטציה מסוג Deletion. בזכרים point mutation), הנשאות היא של האם.

DMD- Duchene muscular dystrophy- ניוון שרירים אובדן חלקי או מלא של הגן לחלבון דיסטרופין הנמצא על כרומוזום X

 

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X