גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 5

monica

monica

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 5

סיכום השיעור

בעבר מחלה פטאלית- ללא טיפול עד אמצע שנות ה 60. באמצע שנות ה 60 מתן פקטור VIII שהופק מפלזמה של תורמים. 1978-1985 מחצית מהחולים ההמופיליים שטופלו בפלזמה של תורם פיתחו HIV
1984- שיבוט הגן לפקטור VIII
1994- טיפול בפקטור רקומביננטי
הבסיס המולקולרי לשונות הפרוטיפית בין DMD לבין BMD:
בDMD חסרים המוציאים ממסגרת הקריאה ולפיכך לא נוצר חלבון FRAMESHIFT
בBMD חסרים שהם IN FRAME והחלבון הוא קצר יותר ומתפקד.
סמנים מזהים להורשה XLD:
פוגעת גם בזכרים וגם בנקבות אך יותר נקבות חולות. נקבות חולות בעצמה פחותה והביטוי אצלך הוא שונה וריאבילי.
מחצית מילדיה של הנקבה חולה יהיו חולים – ללא תלות במין
בניו של חולה יהיו בריאים, בנותיו תהייה חותות.
דוגמאות למחלות בתאחיזה ל X דומיננטיות: רככת של העצמות עם היפופוספטמיה, נוירופאתיה פריפרית.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X