גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

monica

monica

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

תסמונת טרנר

ילודים- צוואר רחב WEBBED NECK

בצקת בגפיים לימפאדמה

הצרות של אאורטה (קוארקטציה).

ילדות- קומה נמוכה, איוושה קרדיאלית.

מתבגרות- אל-וסת ראשוני העדר סימני מין משנים

נשים בוגרות- עקרות הגורם NONDISTUNCTION Y CHROMOSOME LAG במיוזה הזכרית.

תסמונת TRIPLE X

ה47 ,XXX שכיחות של 1/1000 נקבות פוריות ללא סימנים ראויים לציון יתכן ירידה קלה ברמת IQ בהשוואה לאחיותיהן.

ה ХУУ גבוהים, ירידה של כ 10 נק’ IQ בעיות ‘סוציאליות אישיות אגרסיבית'(?) 1/1000 לידות זכר.

תסמונת קליינפלטר

ה 47/xxy שכיחות 1/1000 בלידות זכרים גבוהים באופן יחסי

אשכים קטנים ייצור מופחת של טסטוסטרון.

תסמונת קליינפלטר אזוספרמיה-אי פוריות מופנמות רגשית ה IQ נמוך בעד 10 נקודות בהשוואה לאחים.

טריזומיה 18:

השכיחות 1/3000 לידות חי רוב המקרים מתים בסמוך ללידה מומי לב קשים.

הגורמים לטריזומיה 21:

ב 4 % מהמקרים תסמונת דאון היא תורשתית ניתן לזהות את המקרים התורשתיים על ידי בדיקת הקריוטיפ לכן חובה לבצע קריוטיפ לכל יילוד עם חשד קליני.

טריזומיה 13:

השכיחות: 1/5000 לידות חי 50% מתים כבר בסמוך ללידה מעט מאד שורדים את השנה הראשונה סימנים קליניים אופיניים: פגמים בקו האמצע.

מצבי טריפלניניז-יות אינם ויאביליים ברוב המקרים ואם כן מובילים למוות בסמוך ללידה הפלה סימני טריפלואידיות כוללים ראש גדול, מומי לב, איחוי אצבעות, צמיחה איטית.

מונוזומיות

כל המונוזומיות האוטוזומוליות הינן לטראליות בשלבי התפתחות עוברית מוקדמים- הפלה טיבעית.

טריזומיה 21:

מאפיינים קליניים היפוטוניה כבר בלידה-טונוס נמוך גשר אף שטוח קפלים אפיקנתליים-מעל העין וצניחת עפעף ptosis כתמי BPUSHIFIELD בקשתית העין לשון בולטת.

הגורמים לטריזומיה 21:

במיעוט המקרים – מוזאיקה חלק מהתאים טריזומיים וחלקם תקינים תוצאה של NONDISJUNCTION בחלוקה מיטוטית -פוסט-זיגוטית.

הגורמים לטריזומיה 21:

ברוב המקריםNONDISJUNCTION בחלוקה המיוטית הראשונה ב 85% המקרים – האישה ב 15% מהמקרים – מהזכר.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X