גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

monica

monica

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

שקיפות עורפית מדידת עובי המרווח התת-עורי שמאחורי הצוואר המכיל נוזל – מנגנון היווצרותו אינו ברור ויתכן ומשקף בעיה בהתארגנות כלי הדם הגדולים עקב מום לב.

קיימת הפרעה או איחור בהתפתחות מערכת הניקוז

הלימפטי. משקל האם: קיים יחס הפוך בין משקל האם לבין ריכוז הסמנים הביוכימיים בדם האם – אפקט מיהול תקנון ריכוז הסמנים בהתחשב במשקל האם שיטות תקנון שונות. פקטורים נוספים:

מוצא אתני, סוכרת, עישון, תאומים – בעיה באבחון, תוכנות שונות מנפקות תוצאות שונות.

הTriple Marker Screen:

יתרונות התבחין המשולש עלייה ב DR בהשוואה לקריטריון הגיל בלבד זיהוי הריונות בלתי תקינים גם בנשים צעירות

נשים מבוגרות עשויות לבחור שלא לבצע מי שפיר אלא להתבסס על תוצאות התבחין המשולש.

מוזאיקה:

נוכחות יותר משורת תאים אחת עם יותר ממערך כרומוזומלי אחד אצל אדם.  הבורם: NONDISJUNCTION בחלוקה מיטוטית פוסט-זיגוטית הפנוטיפ תלוי בטיב הכרומוזום תלוי ב-% המוזאיקה.

מתבגרות-

אל-וסת ראשוני העדר סימני מין משנים

נשים בוגרות-

עקרות הגורם NONDTSTUNCTION Y CHROMOSOME LAG במיוזה הזכרית.

תסמונת טרנר

וילודים-

צוואר רחב WEBBED NECK בצקת בגפיים לימפאדמה הצרות של אאורטה (קוארקטציה).

טריזומיה 13:

השכיחות: 1/5000 לידות חי 50% מתים כבר בסמוך ללידה

מעט מאד שורדים את השנה הראשונה סימנים קליניים אופיניים: פגמים בקו האמצע.

תסמונת קליינפלטר:

אזוספרמיה-אי פוריות מופנמות רגשית IQ נמוך בעד 10 נקודות בהשוואה לאחים.

טריזומיה 21:

תסמונת גנטית אבל לא תורשתית ברובם של המקרים 95% מהמקרים נובעים מ- non disjunction מופיעה בכ- 800 לידות התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר נחשדת על פי המראה כבר לאחר הלידה ומאושרת בבדיקת קריוטיפ

גיל האם הינו גורם סיכון.

הMaternal Age: First Screening Test:

התקופה הראשונה

1933 הסיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האם

1959 תסמונת דאון נגרמת עקב כרומוזום נוסף

1966 בדיקת הכרומוזומים הראשונה במי השפיר

1968 האבחון הראשון של תסמונת דאון במי שפיר

שנות ה70 – מי שפיר מוצעים כבדיקה לנשים

בגיל מתקדם.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X