גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

לאדה גולדשמיט

לאדה גולדשמיט

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

מבנה הכרומוזום- בהתאם למיקום הצנטרטמר: metacentric, submetacentric, acrometacentric, telocentric. בדיקת קריוטיפ מתבצעת בתאים בעלי כןשר חלוקה כמו לימפוציטים, פיברובלאסטים מביופסיית עור, תאי מח עצם, מיי שפיר. הגישות הדיאגנוסטיות: standard caryotyping, routine handling, high resolution bandling, nucleotide sequencing. בעיות כרומוזומליות: פוליפלואידיות, מוזאיציזם. פוליפלואידיות- 3N, 4N. מצב טריפלואידי מופיע ב2% מההריונות. נובע מדיספרמיה, כש2 תאי זרע מפרים ביצית אחת, ברוב המקרים מתרחשת הפלה. לפעמים כש2 או יותראוספים כרומוזומליים נמצאים יחד באותו האדם – מוזאיציזם. זה קורה עקב שיבושים בחלוקת כרומוזומים. אנאפלואידיות- טריזומיות ומונוזומיות. דוגמאות: טריזומיה 21-דאון סינדרום. סממנים: גשר אף שטוח,היפוטוניה, צמיחה של עפעף, לשון בולטת.  מוזאיציזם פחות חריף מההפרעה הרגילה, למשל פנים נראות של דאון סינדרום, אבל IQ בסדר. מוזאיציזם מופיע עקב מיטןזה לקויה. טריזומיה 13- מתרחשת ב1 מתוך 5000 לידות.הסיבה- nondisjunction אימהי. תסמונת קליינפלטר-47-XXY  מתבטא ביצור מופחת של הטסטוסטרון, אי פוריות. קורה ב1 מתוך 1000 לידות. תסמונת טרנר- XO, 45.  ילדות נמוכות, הצטברות נוזל בצוואר, צוואר רחב, בצקות ברגליים, עקרות עם העדר סימני מין מישניים. סינדרום נוסף- 47- XXX. במקרה הזה נקבות פוריות, אין סימנים. IQ קצת נמוך. תופעת מוזאיקה- נוכחות יותר משורת תאים אחת עם יותר ממערך כרומוזומלי אחד אצל אדם. הגורם-   .postzygotic nondisjunction

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X