גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

לאדה גולדשמיט

לאדה גולדשמיט

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

הפרעות מבניות כרומוזומליות נובעות משבירת כרומוזומים. יש 2 סוגים: עם איבוד החומר וללא איבוד החומר. יש חשיבות רבה למקום השבר- בקצוות הוא פחות משמעותי.  חוסרים- deletions- ישנם טרמינליים ואינטרסטיציאליים. Robertsonian translocations- זרועות של כרומוזום אמהי ואבהי מחליפות מקום ןכתוצאה נוצר כרומוזום קטן שהולך לאיבוד ונשאר רק הכרומוזום הגדול. בדיקות בזמן הריון- קיימות בדיקות גם של האם וגם של העובר. בדיקות לא חודרניות- AFP, US, . בדיקות חודרניות- CVS סיסי שיליה, מיי שפיר. AFP נועד לגלות פגמים בתעלה העצבית. זהו חלבון שהעובר מייצר בכבד ומפריש למיי שפיר. סקר טרימסטר הראשון-  (1 גילוי דאון סינדרום. זוהי תסמונת גנטית אך לא תורשתית ברוב המקרים, 1 ל800 לידות. 2) NTD- חוסר התפתחות מלאה של מערכת העצבים, מופיע ב1 ל1000 לידות. גורמי סיכון- סוכרת, השמנה, רמת פוליק אסיד נמוכה, תרוםות נגד אפילפסיה. 3) טריזומיה 18 על שם אדוארדס. במהלך השבועות 11-13 – בדיקת BHCG., שקיפות עורפית, פרוטאין A.  במהלך השבועות ה15-20 מבצעים את תבחין המשולש-סקר ביוכימי.- מודדים 3 חומרים: inhibin A, AFP, unconjugated estriol. כשתוצאת תבחין המשולש נמוכה יש חשד לפיגור שכלי,מוח קטן , בעיות יותרת הכליה אצל העובר ואפילו מות העובר. בדיקת שקיפות עורפית- מודדים עובי המרווח התת עורי שמאחורי הצוואר ומכיל נוזל. קיימת הפרעה או איחור בהתפתחות מערכת ניכוז הלימפטי. משקף בעיה בהתארגנות כלי דם הגדולים עקב מום לב. מומלץ לבצע את הבדיקה בין 10-13 שבועות. עובי גדול מהנורמה- חשד לדאון סינדרום. פרוטאין A – ניתן לראות 28 ימים אחרי ההפריה. BHCG חופשי- אחרי 10 ימים.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X