גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 5

Shimon

Shimon

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 5

סיכום השיעור

שיעור 5 גנטיקה מולקולרית

XLD מחלות בתאחיזה למין לכרומוזום X   – XLH
מאפיינים:
פוגעות גם בזכרים וגם בנקבות אך יש ותר נקבות חולות
נקבות בד”כ חולות בעוצמה פחותה יותר, ביטוי וריאבילי
מחצית מילדיה של נקבה חולה יהיו חולים

YLD מחלות בתאחיזה למין לכרומוזום Y
מאפיינים:
מופיע רק בזכרים, הגברים מורישים את המחלה לבנים
הורה חולה – הבנים יהיו חולים גם, מעט מאד מחלות מאחר וכמעט ואין גנים על
כרומוזום Y- בעיקר גנים הקשורים להתפתחות זכרית לדוגמה
hairy pinna syndrome מתבטא בשיעור יתר במקומות שונים בגוף

חלוקת התא

ברמה הכרומוזומלית בכל תא (למעט תאי נבט) 46 כרומוזומים 2N

מיטוזה – חלוקת התא שנועדה לחדש את מלאי התאים ולהגדילו בתאי סומטיים
ובתאי נבט בשלבים מוקדמים

מחזור התא:

מיטוזה

G0 כניסה לחלוקה – מנוחה

G1 יצירת חלובונים ומה שנדרש לחלוקה- נמשך כ 10-12 שעות
S שלב הסינטיזה ההכפלה יצירת כרומוזומים כפולים- נמשך כ 6-8 שעות
G2\M
פרופאזה – הכרומוזומים נדחסים ונעשים ליחידות מוגדרות כך שזוג כרומטידות אחיות המחוברות עי צנטרומר ניתנות לאבחון

מטפזה – צנטריולים נפרדים ונודדים לשני הקטבים של התא ליצירת כישור מיטוטי. הכרומוזמים נעים ומסתדרים לרוחב הכישור במרכז התא.

אנאפאזה -כרומוזומים הומולוגיים נפרדים, כרומטידות אינן נפרדות. הנדידה של הכרומוזומים אקראית. Disjunction

טלופאזה – הכרומטידות הגיעו לקטבים מנוגדים, הולכים ונפרמים ונוצרת סביבם ממברנת התא. ציטופלסמת תא האם מקיפה כל אחד מהגרעינים. מערכות אפלואידיות בקטבים וקרום התא נוצר

מיוזה-חלוקת הפחתה:

2N→1N, בתאי זרע מתרחש כל הזמן, בביציות מתבצע עם הלידה וכל הביציות הן במצב של 1N
קיימות שתי חלוקות במיוזה
מיוזה 1  46 כרומוזומים X2
מיוזה 2  23 כרומוזומים X2

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X