גנטיקה קלינית

שיעור מס 6:

שיטות ואבחון גנטי
מבנה הכרומוזום: זרוע קטנה פטיט P, זרוע גדולהq

בדיקת קריוטיפ –מתבצעת לצורך בחינת מבנה הכרומוזום, חוסרים, תוספות, טרנסלוקציות
מתבצע לתאים בשלב המטאפאזה
ניתן לביצוע על דגימות שונות:

הנפוץ ביותר- לימפוציטים מדם פריפרי, פיברובלסטים- ביופסיית עור, מח עצם, מי שפיר
אפשר גם סיסי שלייה
דוגמה לאופן ביצוע הבדיקה בלימפוציטים:

בידוד לימפוציטים T  מדם פריפרי, אקטיבציה עם   PHA, לגדילה בתרבית, עצירה עם קולכיצין,
הפקה וצביעת גימזה -G BANDING נצבעים בעיקר אזורים עשירים בבסיסים A ו T

בדיקת  – FISH היברידיזציה של פרובים פלואורסנטיים

מפיקים תאים לוקחים פרוב של רצף מסוים שמחפשים ובודקים בתאים ביטוי שלו.- מגבלה של שאלה לכרומוזום אחד בהתאם לפרוב
שיטות נוספות-Chromosomal Microarray לרזולוציה גבוהה יותר

שימושים לאבחון גנטי
בעיות בהתפתחות- הריון, הפלות חוזרות, בעיות פוריות, הסטוריה משפחתית, נאופלסיות

מחלות כרומוזומליות:

הפרעות מספריות- מונוזומיות, טריזומיות(טריזומיה 21- דאון, טטראפלואידיות

הפרעות מבניות – שבירה, רקומבינציה החלפה קיימות הפרעות השומרות על מבנה שלם- Balance
וקיימות הפרעות שלא שומרות על המבנה Un Balanced – תוספות או חוסר בחומר גנטי

מוזאיקה- מתרחש כתוצאה מ NON DISJUNCTION בעיקר בשלב המיטוזה