גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Shimon

Shimon

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

שיעור מס’ 7:

המשך מחלות כרומוזומליות:
טריזומיה 21– גורם לתסמונת ע”ש דאון  מאופיין בכרומוזום קצר יחסית עם פנוטיפ מאפיין , היצרות של התרסריון, טריזומיה 21 יכולה להיווצר במצבים שונים: , מיוזה 1, מיוזה 2, מיטוזה אם מתרחש בשלב המיטוזה יכול להופיע מוזאיקה חלק טריזומיה 21 וחלק תקינים
גורמים גיל עולה של האם – 90%, 10% בגלל האב, מקרינה, חשיפה למוטגנים

טריזומיה 13 – תסמונת גנטית שנובעת מטריזומיה של כרומוזום 13נקראת תסמונת פטאו(Patau syndrome).  שכיחות 1\5000 העותק הנוסף מגיע בעקבות חוסר הפרדה במיוזה או טרנסלוקציה רוברטסונית, ברוב המקרים NDJ אימהי, קשר לגיל האם.
טרנסלוקציה רוברטסונית –ניתן לבצע זיהוי ע”י צ’יפ Microarray , לרוב מתרחש מוות בסמוך ללידה או עד שנה ראשונה.

תסמונת קליינפלטר XXY 47

שכיחות 1\1000 לרוב כרומוזומים XY אצל האב לא נפרדים, אי פוריות, מופנמות רגשית, IQ נמוך היחס לאחים

XYY  – מופע גבוה יחסית, בעיות חברתיות\סוציאליות, אגרסיביות

תסמונת טרנר- X0 45 – שכיחות 1\1500 לרוב מסתיים בהפלה, בנות נמוכות , צוואר רחב, בצקת בגפיים, היעדר סימני מין משניים ווסת בהתבגרות, עקרות, נגרם בעקבות  NDJ במיוזה הזכרית של כרומוזום ה- Y.

אבחון הורי screening

סקר הורי לא חודרני- US, MRI, בדיקות DNA
סקר הורי חודרני- מי שפיר, סיסי שליה CVS

סיקור עוברי:

AFP- חלבון עוברי המסייע לאבחון הפרעות הנצפות בהתפתחות תעלת העצבים העוברית NTD
החלבון מיוצר בכבד ומופרש אל מי השפיר דרך כליות העובר
ניתן לבצע בדיקה ראשונית לא חודרנית בסרום של האם ואח”כ על פי הצורך בדיקת המשך במי-שפיר

אלו הפרעות מחפשים: טריזומיה 21, NTD, טריזומיה 18

בדיקות לא חודרניות:
US- שקיפות עורפית – מתבצע בטרימסטר הראשון. יתכן שהנוזל מאחורי הצוואר מבטא התארגנות כלי דם גדולים הקשורים למום בלב. או הפרעות בהתפתחות מערכת ניקוז לימפטי. הבדיקה אינה ספציפית לתסמונת דאון

בדם האם – פרוטאין A  פרוטאז שקשור בגדילה  – נמוך בדאון – כחצי מהנורמה, גונדוטרופין עולה ובטריזומיה 18 יורד

סקר ביוכימי משולש, כיום קיים כבר מרובע – בדם האם או עובר בדיקה של ארבעה חלבונים. בנוסף מבצעים שקיפות עוברית, עובי צוואר עובר.

אסטריאול לא קשור UE – פרקורסור של אסטרוגן שנוצר עי כבד העובר. מגיב עם רצפטור לאסטרוגן, אסטריאול לא קשור נמוך בדאון וטריזומיה 18  , מומים נוספים כמו גם איקיטיוזיס קשור לכרומוזום X

חודרני:

בדיקת סיסי שליה- בדיקת חודרנית , דיגום ע”י שאיבה ע”י מזרק מאזור הסיסים של השליה ניתן לבצע בשלבים מוקדמים שבוע 10-13
אם לא מצליחם ניתן לבצע בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר-
בדיקה פולשנית מתבצעת תחת הדמיית US, ודיקור מתבצעת בין השבועות 16-21

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X