גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

Shimon

Shimon

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

שיעור מס’ 8:

המשך אבחון הורי screening

בדיקת סיסי שליה- בדיקת חודרנית , דיגום של איזור הווילי, דיגום ע”י שאיבה ע”י מזרק מאזור הסיסים של השליה שואבים מס’ תאים משלב הטרופובלאסט , יתרון ניתן לבצע בשלבים מוקדמים שבוע  10-13, מאפשר הפסקות הריון בזמן, מאפשר אבחון תאי ולא ברמת חלבוני התא, לאנליזה מעמיקה יותר ניתן לבצע CMA למרות שלא יעיל למצבים של מוזאיקה.
אם לא מצליחם ניתן לבצע בדיקת מי שפיר

PGD-  Pre Implementation Diagnosis מתבצע בהפריה חוץ גופית IVF
מתבצע בשלב הבלסטומר 8 תאים, ניתן לקחת תא בודד ללא פגיעה בהתפתחות ולגדלו בתרבית תאים, חסרון- יכול להיות מצב של מוזאיקה שאינו מאובחן כי לוקחים רק תא אחד

 

מי שפיר- בדיקה פולשנית מתבצעת תחת הדמיית US, ודיקור מתבצעת בין השבועות 16-21 קיים סיכון של 1\300או 1\500 שתתרחש הפלה בעקבות הבדיקה, יכול לגרום לאבדן “נזילה” מי שפיר, זיהום ממחט לא סטרילית, פגיעה בעובר בשל תזוזה פתאומית בזמן ביצוע הדיקור

בדיקות לא חודרניות –

Screening – לרוב לא מתבצע מתחת לגיל 35 אין גורמי סיכון, במצבים יוצאי דופן מתבצע בשל היסטוריה משפחתית המהווה גורם סיכון.

בדיקות דם לדנ”א עוברי-ריצוף דנ”א מפלסמה אימהית. מבצעים PCR  ואנליזה ממוחשבת

NIPT/NIPS – סריקה של דנ”א העובר מדם האם לחיפוש מוטציות, בעיות פלואידיות, סרטן. משבוע שביעי בערך

(Ultrasound -(US-

כבר בטרימסטר הראשון ניתן למצוא מצבים לא תקינים. אולטרסאונד נותן ממצאים פנוטיפים בנוסף לקריוטיפ.

ניתן לראות בקצוות התעלה העצבית פגמים – עקמומיות בתעלה ושק בקצה

במבנה האצבעות ביד ניתן לזהות בעיה לבבית. ניתן גם לראות ציסטות, בעיות בקרנית ועוד.

בדיקת non stress – קצב לב העובר יכול העיד על מספר מוטציות טריזומיה

כיום יש אפשרות לבצע אנליזה במימדים D3 ו D4 – מאפשר אבחון של תעלת העצבים, שפה שסועה, רגל סוסנית, התפתחות לא תקינה וסקירה של אברים וגפיים

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X