גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 10

Shimon

Shimon

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

שיעור מס’ 10:

גנטיקה של סרטן

סרקומה – מתאים של שריר, חיבור, עצבים ועצם

קרצינומה – מתאי אפיתל כמו פפילומה, שד, מעי

DRIVER GENES –   אוסף גנים שעוברים מוטציות בתדירות גבוהה יותר, מוטציות בגנים אלו לרוב מובילים להתפתחות של מצב סרטני.

ישנם גנים שקשורים לאפופטוזיס שנפגמים ( 53(P, גורמים למורפולוגיה שונה של התא.

שקשורים לרגולציית מחזור התא, גורמי גדילה, G  protein receptor

פרוטואונקוגנים – גנים נורמליים שיכולים להוביל לdriver genes. מספיקה הפרעה לאלל אחד כדי להפוך לגנים אונקוגניים.

בגנים tumor suppressor צריך שני אללים פגומים כדי שתהיה התפתחות לסרטן.

מנגנונים הגורמים להפעלת פרוטו אונקוגן:

טרנסלוקציה,הגברת גן, מוטציה רגולטורית,טעות בקידוד

גנים ל- BRCA1, BRCA2 מוטציה בגנים אלו מובילה להתפתחות סרטן השד, (הפרעה אוטוזומלית) אלו גנים המקודדים לחלבונים המשתתפים בתהליכי תיקון נזקי DNA
לעיתים הנשאות היא היא רק לאחד הגנים ולעיתים לשניהם, חומרת היעדר התפקוד וביטוי פעילות תיקון נזקים תלויה ברמת הנשאות לאחד הגנים או לשניהם.

שכיחות גבוה במקרי סרטן השד 1\3 עד 1\2 מכלל המקרים המדווחים.
לעיתים חוסר פעילות של אחד החלבונים משפיע על פעילות האחר-
חלבונים גרעיניים שפועלים כקומפלקס, תפקידם לזהות שברים דו גדיליים בדנ”א ולתקנם
שברים בד”א עשויים להתרחש במפגש עם קרצינוגנים, חשיפה קרינה, בזמן חלוקת התא, וכדו’

APC- חלבון פגוע בסרטן המעי Colon מאופיין בפגיעה בפעילות החלבון Loose of function , בעל תפקיד רגולטורי בשעתוק והידבקות של תאים למצע, אדהזיה ונדידה- פגיעה בבקרה גורמת לתאים להפוך לטרנספורמנטים

Microsatalite- מיקרוסטלייט- MSI- משרה מוטציה מסוג  Frame shift למשל ביטוי TGFBr2 , מוטציה אוטוזומלית דומננטית בעלת 50% סיכויים להעברה, בארה”ב  1 מתוך  300 הם נשאים לסינדרום.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X