גנטיקה

סיכום שיעור 8

Talip

Talip

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

טריזומיה 13 שכיחות 1/5000 לידות חי, לא מגיע למצב של יכולת הורשה 50% מתים סמוך ללידה מעט שורדים 1 שנה סימנים קליניים: פגמים בקו האמצע, שפה שסועה , פולידקטיליה מס אצבעות רב יותר (6) , מומי לב מולדים, דופן בטן לא שלמה, פיגור שכלי קשה , ברוב המקרים כתוצאה מ non disjunction   אמהי .

טריזומיה 18 שכיחות 1/3000 לידות רוב במקרים מתים סמוך ללידה , מומי לב קשים, ופיגור התפתחותי, רגל קשתית אזניים נמוכות  אצבעות מקופלות Rokketpat.

תסמונת קליינפלטר 47XXY שכיחות 1/1000 לידות זכרים , גבוהים יחסית , אשכים קטנים, יצור מופחת של טסטוסטרון . אזוספרמיה – אי פוריות , מופנמות רגשית IQ נמוך בעוד 10 נקודות בהשוואה לאחים.

XYY גברים גבוהים ירידה של 10 נקודות ב IQ בעיות סוציאליות , אישיות אגרסיבית, 1/1000.

46XX תסמונת טרנר 45XO שכיחות 1/1500

47XXY לידת בנות , קצה הקרחון 99% מהמקרים הפלות.

49XXXXY

בתסמונת טרנר צואר רחב , בצקת בגפיים, לימפאדמה, הצרות האאורטה . ילדות נמוכות קומה ואישה קרדיאלית.

מתבגרות אל וסת העדר סימני מין משניים, גורם Y cromosume non disjunction , עקרות.

הפרעות מספריות ומבניות – נובעות משבירה של כרומוזומים 2 סוגים עם איבוד חומר בלי איבוד חומר , חסרים deletion  איבוד מקטעי כרומוזומים חסר טרמנאלי בקצה של הכרומוזום חסר אינרסטיציאלי שני שברים עם חסר מקטע מרכזי.

Terminal deletion- חסר באיזור הטלומר באלל אחד יש ובשני אין. חסר טרמינל חסר מקטע של זרוע הקצרה בכרומוזום 5 5p מאפיינים פנים עגולות פיגור שכלי בכי כיללת חתול cri du chat.

סקר הורים לא חודרני כולל בדיקת דם , אולטרסאונד ,

סקר חודרני כולל cvs chorionic villus sampling

Amniocentesis   בדיקת מי שפיר

CMA chromosomal microarray sequencing genomic AfAfp to defeat NTD immunoassay

שיטות לבדיקות די אגנוסטיות הוריות בדיקות חודרניות AFP alpha fetoprotein  חלבון שעובר מייצר בכבד מפריש דרך הכליות למי שפיר ניתן לבדוק במי השפיר אצל האמא.

אצל האם בבדיקת דם

עובר במי שפיר.

סקר טרימסטר ראשון ושני סקר סרום maternal serum screening

טריזומיה 21 – תסמונת גנטית אבל לא תורשתית ברובם של המקרים 95% נובעים מה non disjunction  מופיעה ב כ1/800 לידות התסמונת הכרומוזומלית השכיחה.

מה עוד נחפש- NTD neural tube defects מומים פתוחים חוסר התפתחות מלאה של מערכת העצבים מוח עמוד שדרה ו +או קרומים המום המולד השכיח ביותר מופיע ב 1/1000  לידות כש75% מסתיימים בהפלה או מוות עובר ב 95% אין סיפור משפחתי גורמי סיכון אמהיים: סכרת, השמנה, רמות חומצה פולית נמוכות, טיפול אנטי אפילפטי.

Spina bifida  – meningococcal- anencephaly- encephalocele  ראש קטן ציסטות ענקיות בראש

אתגרי הסקר high definition rate low false positive rate

בדיקות נעשות בשבוע 11-13 כרוניות גונדוטרופין וחלבון על הריוני נמוך  , bappalysin 1 protein  ILGF BP פרוט אז מרמז על דאון סינדרום.

אלפא פטו פרוטאין גבוה יכול לרמז על spina bifida  קשקשת עור בעיות במוח ציסטות polycystic kidny absence of kidney

סקר ביוכימי משולש בדיקת דם לנשים בהריון שבוע 15-20 כולל AFP UE3 beta HCG יתרון תבחין משולש עליה ב detection rate חסרון מתח עקב תוצאה הודעת שווא.

קיים יחס הפוך בין משקל האם לריכוז הסימנים הביוכימיים בצאצאים

תבחין מרובע 1. HCG 2. UE33. TGf-b 4. AFP

טיב הסמנים AFP made by fetal liver function normally AFP  carried into amniotic fluid by fetal urine  passes into maternal serum by placental diffusion elevated MSAFP, ventral wall defect , multiple gestation cystic hygromam , fetal demise ,fetal bleeding placental dysfunction skin disorder .

HCG  נוצר בפלצנטה בדאון סינדרום עולה בtrisomy 18. יורד the risk is probably to degree of elevation

Preeclampsia high blood pressure

Un conjugated estriol UE3 estrogen hormone precursor produced by fetal a dermal gland convert to estriol by fetal liver and placenta. משפיע על מבנה הרחם , אפיניות קטנה לאסטרוגן רצפטור. ויכול כיווץ של הרחם , מופרש מהעובר.

Nuchal translucency-שקיפות עורפית: מדידת עובי המרווח התת עורי שמאחורי הצוואר המכיל נוזל , מנגנון הווצרותו לא ברור יתכן שמשקף בעיה באספקת כלי דם גדולים עקב מומ לב קיימת הפרעה איחור בהתפתחות מערכת ניקוז לימפטי  שקיפות מוגברת מעל 3 מ”מ

Idealy preformed between  10-13 weeks the thickness is on average high in down  pregnancies during screening period.

NST non specific for dwon  cardiac abnormalities adverse out come.

Pregnancy specific plasma protein A detectable in maternal serum 28 days past conception and increasea there .

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X