בדיקות לא חודרניות- US, סקירת מערכות, שקיפות עורפית, בדיקת דם אם ל DNA עוברי. באולטרהסאונד בודקים גיל עובר, מספר עוברים, חיוניות עובר,ניתן לספור אצבעות , לראות עמוד שדרה, ב טרימסטר ראשון ניתן לראות מצבים חשודים . גניטאליה – אברי מין ניתן לראות ציסטות.
ניתן לראות סינדרומים וחוסר תקינות cleft lip ,club foot congenital heart defect ,neural tube defect ,single gene disorder, enchephaloce ,polycystic kidney
כיום מכשירים משוכללים עם רזולוציה גבוהה, אפשר גם לראות 3,4 מימדים
אקוקרדיוגרפיה לראות מצב לבבי.
2-10% DNA עוברי חופשי יחד עם DNA של האם בדמה. באמצעות זה ניתן לבדוק כרומוזומים של האם ולראות מה בנוסף של העובר ולבצע microarray לרצף.
Cancer genetics and genomics בעולם 14 מיליון מקרים בשנה 8 מליון מתים זיהוי בשלב מוקדם לעיתים ישנה עצירה או החלמה.
Neoplasm malignant uncontrolled growth and invasive , cancer comes in many ways and forms and degrees and malignancy
Sarcoma tumor found in mesenchymal tissue such as bone muscle or in nervous system hematopoietic lymphoid malignant neoplasm leukemia lymphoma which spread to the bone marrow lymphatic system and peripheral blood.
חוסר תקינות ברמה של רפליקציה עד ביטוי . הסרטנים – שינויים ברמה גנית נרצה לדעת איזה גנים באיזה מכניזם איזה סוגי סרטן הם מורשים הורשה בצורה של syndrome . איזה שינויים מתרחשים בגן, גנים חשובים לרגולציה, ובקרה.
סרטן מחלה גנטית ברמה של היווצרות מוטציה סוגי מוטציה ברמת DNA וההורשה.
סרטן המעי הגס- איווסיבי מתאי אפיתל חודר דרך מערכת הלימפה מעיד על יכולת להתפשט מגיע לראות כבד ויש גרורות.
Driver genes גנים מוליכים הגורמים להתפשטות סרטן אוסף גנים שהשתנו ע״י מוטציות לעיתים חוזרות ואלו גורמים לסרטן. יש גנים שמועדים יותר לפורענות לעומת מוטציות ספורדיות הגנים המוטטיביים נקראים driver genes ביניהם tumors suppressor genes מנגנונים משתבשים למשל encoding gene TP53 לחלבון tumor suppressor p53 פגיעה בגן זה מוטציות יכולות לגרום לסוגים רבים של סרטן.
יש 10 בחזקת 14. תאים מזיגוטה של אדם. תדירות לטעויות 10 בחזקת 10- מוטציות insertion deletion חומרים מוטגנים כמו סיגריות קרינת uv כמות התיקונים לא מספיקה.
Chronic mialogenic leukemia בדיקה שקשורה להורשה אם משהו חלה במשפחה טרנסלוקציה שעוברת בתורשה ABL התארגנות מחדש rearrangement chromosome shafering של הגנום יוצרים קומפלקסים וקומבינציות מורכבות….יש חלבונים ופקטורים יש פונקציות שלא עובדות כמו שצריך שמובילות לטרנספורמציה וזה מראה על התפתחות של סרטן , יש גם driver genes שמשפיעים על translation מנגנונים כללים וספציפיים מובלים ע״י גנים שגורמים לסרטן.
Suppressor genes driver gens or activated oncogenes
וקטורים שעובדים ונחוצים אוטואונקוגנים
Protocol oncogenes הופכים ל oncogenes ואז הופכים מסרטנים מספיק שהופיע לאלל אחד כבר יוצר פגם ומוביל לסרטן ע״י מוטציה , צריך מוטציות ב 2 אללים בגנים מדכאים TSG.
גנום לסרטן השד BRACA 1,2
