גנטיקה

סיכום שיעור 10

Talip

Talip

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

ALS מחלה מורכבת לא גילו את כל הגנים מצאו 100 מוטציות , זוהי מחלה ניוונית של מערכת העצבים. כיום ניתן בכלים הטכנולוגים לבצע גילוי גנים ריצוף מציאת מוטציות וקביעת טיפולים אישיים.

מחלת הסרטן – גנים שעברו מוטציות בגן וטרנסלוקציות העברה של פרגמנטים מכרומוזום 1 לשני. סרטן הינה מחלה גנטית גם כשיש הדבקות וירוסים והפעלת גנים מסרטנים ויש עיכוב ביטוי של גנים שנקראים tumor supresures  .

8 מליון מקרי מוות בשנה מופיע בכל הגזעים של בני האדם. סרטן מורש במשפחה בעיקר סינדרומים ויש צורות של סרטן שנוצרו ממוטציות מיטוטיות שיכולות לעבור ל גמטות אך לא קורה תמיד. פרה די פוזיציה נדע לזהות באמצעים גנטיים ב איבחון מוקדם וטיפול ומניעה מוקדמים לכן ישנו ריצוף גנים וביטוי גנים כדי לדעת. מי נושא את הגנטיקה שיכולה להוביל להתפתחות סרטן.

למעשה השאלות העומדות לפניו הן 1. אפה הגידול נמצא 2. דרגת המלגניות 3. כן בודקים את מצב הכרומוזומים מוטציות והביטוי הגנטי.  סרטן תאים שלא מתפקדים או מתפקדים מוקדם מידיי יש סרטנים מורשים הורשה דומיננטית וישנה פתוגנזה של הורשה .

יעוץ גנטי מלווה בבדיקות סריקה .

גנים שמובילים לסרטן driver genes מספר מאות גנים שעוברים מוטציה מופיעים במספר סוגי סרטן. Passenger mutation  מוטציות ראשוניות שמועברות בתורשה  אך זה לא בהכרח קורה ההורשה. דוגמה TP53גן המקודד ל p53 חלבון שהוא מעכב התפתחות סרטן כשפעילות החלבון נמענת מתפתח סרטן.

ספקטרום- גנים ספציפיים שקשורים לתיקון DNA  בעת רפליקציה

CMM chronic mealogenic myeloma gene amplification  אונקוגינזה protein inhibition cell regulation  חוסר בקרה ברמת ה single gene גורם ליצירת תא סרטני. בקרת אונקוגנזה חלק מתהליכים ידועים וחלק לא ברור ולא ישיר. למשל גנים שמקודדים miRNA  נפגעים או שהם over express או down regulation  .

Gene with specific effects on cellular proliferation or apoptosis: cell cycle regulation, cell check point protein, GF, PL3 kinase, Gprotein, Transcription factor.

Gene with global effect on genome or DNA integrity or gene expression : chromosome segregation DNA repair, Telomer stability, Nuclosome remodeling, Micro RNA affecting mRNA stability.

Activate oncogene and tumor suppressor gene

Protocol oncogene mutation driver gene or activated oncogene  המוטציה עושה אקטיבציה לאונקוגן.

אפוגנטיקה גנטיקה קובעת הכל רצף של הDNA בתאים שלנו מכתיב את המין שלנו צבע עיניים סיכוי שני היה ספורטאים  מצטניים חומרים נקשרים ל DNA או לחומרים אחרים בתא ומווסת ים את השפעותיו של החומר הגנטי. לעיתים שינויים אפי גנטיים הללו עוברים מדור לדור החומרים שהיו פעילים אצל ההורה היו פעילים באותו מקום גם אצל בנו ואולי אפלו נכדו. עד כה לא ברור איך זה קורה חוקרים מסבירים תופעה לפי הורשה של גנטיקה קלאסית העברה לצאצאים .

Different mutation mechanisms leading to proto oncogene activation :  coding mutation to abnormal protein, regulation mutation to excessive amounts of  protein, translocation to novel protein, gene amplification to excessive amount of protein .

אופני ההורשה ספורדית ומנדליאנית שאינה קופצת שום דור למשל colon cancer retinoblastoma cancer

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X