גניטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 8

חוסיין בוז

חוסיין בוז

פרטי הסיכום

קורס: גניטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

שיעור 8

גנטיקה של מחלת הסרטן- מודלים המסבירים איך מעכבים שונים מעוררים הופעת סרטן, הסרטן התורשתיפרמקוגנטיקה

היום נתעמק קצת במחלות גניטיות בהיבט של סקירה הורית, ואחר כך נדבר על גניטיקה של סרטן.

בעיקרון יש לנוט לבינתיים את הכלים כדי שנוכל מה הסקירה הגניטית בעיקר על תוספות של כרומוזומים ואפילו מהצד שך DNA, הבדיקות מתחלקות לשתיים סקר לא חודרני כמו אולטראסאונד או בגיקה חודרנית כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת מי שלייה.

מבחינת הבדיקות סקר הם הרבה יותר עדיפות על בדיקות פולשניות לכן הוא כליע חשוב שבו אנחנו יכולים למנוע סיכונים מיותרים על החיים של העובר. אז אם נעבור על הבדיקות שעושים לאמא ולעובר בתהליך הסימסטר השני אז אחת הבדיקות בשבוע 11-13 את הרמות של הפרוטיאז פשפפ-ש שהוא נמוך בדרך כלל אצל עוברים שיש להם דאון סינדרום או שיש שקיפות עורפית בשבוע ה21 אפשר לבדוק את הטריזומיה בדברים האלה אם לעשות הפלה היא החלטה אתית מסובכת למדי.

אפשר גם להסתכל על עוד פרמיטרים כדי לזהות את דאון סינדרום כמו עליה בטרימסטר השני כמו אינהבטור A.  לכן ישנם הרבה פרמטרים שאנחנו יכולים לעבור עליהם בטרימסטר הראשון והשני כדי לזהות המחלה אצל העובר במיוחד אלפא פיטו פרוטאין שהוא סמן או פראמיטר חשוב מאוד כדי לזהות את המחלה שיובילו לבדיקוות אחריות או גיבוש שיטות טיפול באימא כדי להגיע לתוצאה הרצויה. כמוהן זאת בגלל שצריך מכלול בדיקות כדי לגבש ההבחנה רפואית שתוביל לטיפול.

עכשיו נדבר על המשמעות ומה התפקיד של הסמנים.כמו AFP אז דיברנו שהוא נמצא במישפיר אז הכמות שלו יכולה להעיד על מחלות גינטיטת שונות פוטינציאליות אצל העובר עוד פרמטרים שיכולים להשפיע כמוסיסטות בפנים לחץ דם גבוהה דימום פטאלי וכו שצריך להוסיף לתוצאות המעבדה.

עברנו קצת וראינו איך תהליך האבחון של הבדיקות עם בדיקת הקאטאוף ואיך נותנים חוות דעת זה תלוי בגיל ובאיזה חלבון אנחנו בודקים ככל שבודקים יותר חלבונים אנחנו עולים באחוזי הודאות של הימצאות מחלה גינטית מסויימת.

המשכנו לדבר על תהליך ה IVF  שהוא הפריה חוץ גופית שאם מחכים שיהיה לנו לנו 8 תאים אנחנו יכולים לקחת תא אחד לגדל אותו קצת ונעשה בדיקה גניטית על זה ואבחון גניטי על התא הזה אבל עדיין הבדיקה של המי שפיר יותר מדוייקת מזה.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X