גנתיכה קלינית

סיכום שיעור 10

Sofia

Sofia

פרטי הסיכום

קורס: גנתיכה קלינית

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

עשינו חזרה על מה שלמדנו בשיעור הקודם. לומדנו על האונקוגן  הוא גן  שפגם בו עלול לגרום להתמרה סרטנית .למעשה אונקוגנים  מקורם  בפרוטו – אונקוגנים שפעילותם אינה תקינה.בדרך כלל פרוטו אונקוגנים הם גנים מקודדי  חלבון. בעלי תפקידי מפתח  בחלוקת  התא.גדילה בקרת איכות ה-DNA או מוות תאים מתוכנן (אופופוטוזיס) .הפעלתם בצורה לא מבוקרת עלולה לגרום  לחלוקה  מוגברת  ובלתי מבוקרת של תאים.וכתוצאה  מכך לגרום לגידול סרטני.לרוב יש צורך בשיתוף פעולה בין פעילות של מספר אונקוגנים   שונים על מנת לגרום  להתמרה סרטנים.פרוטו -אונקוגנים בהתחלה זוהו האונקוגנים  כגנים שהוחדרו  לתא ממקור  נגיפי וגרמו ליצירת רקמה סרטנית.אונקוגנים  אלו  אינם משפיעים  כלל על הנגיף,כאשר  הנגפים  מסוגלים  להתחלק ולהדביק תאים גם בלעדיהם .הבסייס הגנטי לסרטן  מוגדר כמחלה גנטית.גנים בהם מוטציות  גורמות לסרטן  מתייחסים כגנים  המניעים  והסרטן הגורם למוטציות  בגנים אלולה המוטציות של הנהג.גנים של נהגים מתחלקים  לשתי קטגוריות מוגדרות: אונקוגנים מופעלים וגנים מדכאי גידולים.הפעלה או רווח של מוטציות בתפקיד  כולל מוטציות של נקודות הגברה  של גנים ומוטציות מקדם שהופכות אלל אחד של פרוטו אונקוגן לאונקוגן.גנטיקה ל סרטן וגנומיקה –סרטן  האו אחת המחלות השכיחות וקשות ביותר שנראות ברופואה הקלינית .ישנים  מיליון מקרים חדשים של סרטן  המאובחנים מדי שנה ומעל  8מיליון מקרי מוות מהמחלה ברחבי העולם.סרטן  שד משפחתי עקב מוטציות ב BRCA 1 ו BRCA2.סרטן השד שכיח בין כל המקרים שמדובר במחלה חלק קטן (3%=5%) מנטייה מנדלית בירושה  באופן דומיננטי מאוד .נטייה מנדלית X4-X7מעל 12%בכולל האוכללוסיה.הגנים BRCA-1 UBRCA-2 החלבונים שהם תוצרי הגנים האלו מעורבים בשמירה ובבקרה על צמיחת  תאים ,חלוקת תאים ותיקון נזקים נרכשים בחומר התורשתי DNAמוטציות מורשות .בגנים  BRCA-1ו BRCA_2 גורמות לפעילות מופחתת של החלבונים  הללו וכתוצאה מכך לכשלים  בתיקון  פגמי ה-DNA. מצב זה גורם לעלייה בסיכון לפתח סרטן שד.גבר יכול להוריש את המוטציה לילדיו  באותם שיעורי הסתברות  שבהם אישה  יכולה להוריש אותה .לכן בהערכת הסיכון לפתח סרטן שד ו שחלה ,הסיפור המשפחתי של מקרי  סרטן מצד האב  זהה בחשיבותו לסיפור  המשפחתי מצד האם.מוטציות ב BRSA -1 וBRCA-2 קשורות גם לעלייה משמעותית בסיכון לסרטן  צינור  השחלות והחצוצרות  הטרוזיגוטות נשים.

יותר על כן מוטציות ב BRCA -2 ו במידה פחותה של BRCA-1 מהוות חשבון גם 10%עד 20%מכלל סרטן השד .הגברים מגדלים את הסיכון לסרטן השד הגברי עשר עד שישים פי יותר0.1%הסיכון לכל החיים  נצפה בקרב גברים באוכלוסייה הכללית.אפיגנטיקה  הוא התתחום בביולוגיה העוסק בשינויים תורשתיים.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X