המטולוגיה למתקדמים

סיכום שיעור 7

Ada aharon

Ada aharon

פרטי הסיכום

קורס: המטולוגיה למתקדמים

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

.
המוגלובינופתיות

המוגלובינופתיות כוללות קבוצה הטרוגנית של מוטציות נקודתיות במבנה ההמוגלובין.

מבנה ההמוגלובין
4 שרשראות פוליפפטידיות (Polypeptide) הקשורות, כל אחת, למולקולת הם (Heme). השרשראות הפוליפפטידיות הן: α, β, γ, ε, δ, ζ

המוגלובין של אדם מבוגר מכיל:

2 שרשראות α ושתי שרשראות β = המוגלובין A
2 שרשראות α ושתי שרשראות γ = המוגלובין F
2 שרשראות α ושתי שרשראות δ = המוגלובין A2
המוגלובין F הוא ההמוגלובין העיקרי אצל העובר בשבועות 12-24. בשליש (Trimester) השלישי להיריון מתחיל יצור שרשראות β ואיתן המוגלובין A. במבוגר כ-3% מההמוגלובין הוא A2 . הגן לגלובין אלפא (α-globin) נמצא בכרומוזום 16, והגן לגלובין בטא (β-globin) נמצא בכרומוזום 11.
טלסמיה
אלפה טלסמיה

נובעת לרוב מחסר בגן של 2 או יותר עותקים של שרשרת הגלובין α.

מחיקה של שרשרת גלובין אחת (α-/αα) חסרת משמעות קלינית, ובדיקות המעבדה תקינות. חסר של 2 שרשרות αα/–) α) גורמת לנשאות של אלפא תלסמיה (Alpha thalassemia trait), שמתבטאת באנמיה מיקרוציטית קלה.
בטא תלסמיה מתרחשת כתוצאה מתשנית בגן לשרשרת β. לא נוצר המוגלובין A. כאשר התשנית הטרוזיגוטית, המצב מכונה בטא תלסמיה קטנה ( Beta thalassemia minor).

כאשר המוטציה הומוזיגוטית, המצב מכונה בטא תלסמיה גדולה (Beta thalassemia major) או אנמיית קולי (Cooley’s anemia).‏ בטא תלסמיה גדולה מאופיינת באנמיה קשה, יצירת דם חוץ-לשדית (Extramedullary erythropoiesis), התפתחות מינית מאוחרת, והפרעות גדילה. רמות גבוהות של המוגלובין F עושות פיצוי קל למחסור בהמוגלובין A. בהעדר טיפול בעירויי דם תכופים, החולים צפויים למות עד גיל 10. בצורות פחות חמורות של בטא תלסמיה גדולה, המכונה בטא תלסמיה בינונית (Beta thalassemia intermedia), יש כמות קטנה של שרשרת β, ואיתה כמות קטנה של המוגלובין A.
אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית שכיחה בעיקר באפריקאים. 1 מכל 12 אפרו-אמריקאים בארה”ב (ארצות הברית) יהיה נשא של אנמיה חרמשית. הנשאות למחלה שכיחה גם באיטלקים, ערבים ויוונים.

אטיולוגיה
אנמיה חרמשית הנה הפרעה אוטוזומלית (Autosomal) נסגנית (Recessive), בה נוצר המוגלובין S, כתוצאה מהחלפה נקודתית של טימין (Thimine) באדנין (Adenine) בגן לגלובין בטא. הדבר מביא להחלפת ואלין (Valine) בחומצה גלוטאמית (Glutamic acid) בשרשרת הגלובין בטא. הנשאים ההטרוזיגוטים (Heterozygous) להמוגלובין S נקראים “Sickle cell trait”.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X