גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Ablamsky

Ablamsky

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

גנטיקה קלינית. 14.02.21

הכרנו תסמונת דאון (טריזומיה על כרומוזום 21) היא אחת הצורות של פתולוגיה גנומית, בה הקריוטיפ מיוצג לרוב על ידי 47 כרומוזומים במקום 46 הרגילים, שכן כרומוזומים של הצמד ה -21, במקום השניים הרגילים, מיוצגים על ידי שלושה עותקים (ראה גם פלואידי). ישנן שתי צורות נוספות של תסמונת זו: טרנסלוקציה של כרומוזום 21 לכרומוזומים אחרים (לעתים קרובות יותר – לפי 15, בתדירות נמוכה יותר – עד 14, אפילו פחות – על ידי כרומוזום 21, 22 ו- Y) – 4% מהמקרים, ו- גרסת פסיפס של התסמונת – 5%.

תסמונת דאון היא פתולוגיה כרומוזומלית המאופיינת בנוכחות עותקים נוספים של החומר הגנטי של הכרומוזום ה -21, או את כל הכרומוזום (טריזומיה), או את מקטעיו (למשל עקב טרנסלוקציה). ההשלכות של העתק נוסף משתנות מאוד בהתאם לכמות החומר הגנטי הנוסף, הסביבה הגנטית והסיכוי הטהור.

הדוגמאות הנפוצות והנחקרות ביותר להפצה לא אחידה של הכרומוזומים הן טריזומיות כרומוזומים 13, 18 ו -21, בהן לילד יש שלושה עותקים של כרומוזום במקום שניים. טריזומיה של כרומוזום 13 נקראת תסמונת פאטאו, 18 נקראת תסמונת Endwards, 21 נקראת תסמונת דאון.  טריזומיה 13 – נוכחות של כרומוזום 13 נוסף מתבטאת בהתפתחות חריגה של מוח הקדמי, אמצע הפנים והעיניים, פיגור שכלי קשה, מומי לב וגודל קטן בלידה. טריזומיה בכרומוזום 13 מתרחשת בכ -1 / 10,000 לידות חי; כ- 80% מהמקרים הם טריזומיה מלאה בכרומוזום 13. ככל שהאם מבוגרת יותר, כך יש יותר סיכוי לפתח תסמונת זו, וכרומוזום נוסף הוא בדרך כלל ממוצא אימהי.

תסמונת אדוארדס (תסמונת טריזומיה 18) היא מחלה כרומוזומלית המאופיינת במכלול של מומים מרובים וטריסומיה 18 של כרומוזום. תואר בשנת 1960 על ידי ג’ון ה ‘אדוארדס. תדירות האוכלוסייה היא בערך 1: 3000 בארה”ב, ו- 1: 5000 בעולם בשנת 2016. ילדים עם טריזומיה 18 נוטים יותר להיוולד לאמהות מבוגרות. אצל נשים מעל גיל 45 הסיכון להולדת ילד חולה הוא 0.7%. בנות עם תסמונת אדוארדס נולדות בתדירות גבוהה פי שלוש מאשר בנים. ההישרדות לאחר שנת חיים היא כ 5-10%. הגורם למחלה הוא נוכחות של כרומוזום 18 נוסף (שלושה במקום שניים הם נורמליים לסט דיפלואידי) בקריוטיפ הזיגוטי. במקרה אחד מתוך עשרה נצפה פסיפס בתופעה של טריזומיה 18: לא כל תאי הגוף נושאים כרומוזום נוסף. זה מצביע על כך שהפרעה לא מתרחשת בשלב מוקדם בהתפתחות העובר, וכל התאים עם טריזומיה הם צאצאים של תא עוברים מחולק באופן שגוי.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X