שיעור 10- 15.2.21
המשך NGS
אפליקציות:
- WGS- Whole genome sequencing
שיטה מקיפה לריצוף גנומים שלמים. המידע הגנומי יכול לסייע בזיהוי מחלות תורשתיות, אפיון מוטציות המניעות התקדמות סרטן ומעקב אחר התפרצויות מחלות. עלויות הרצף ירדו במהירות והיכולת לייצר כמויות גדולות של נתונים הופכים ריצוף גנום שלם לכלי רב עוצמה למחקר
2.RNA sequencing
כלי רגיש מאוד ומדוייק למדידת ביטוי גנים. הוא מספק לחוקרים יכולת לראות שינויים שלא זוהו בעבר המתרחשים במצבי מחלה, בתגובה לתרפות למשל או בתנאים סביבתיים שונים.
3.exome sequencing
טכניקה לריצוף כל אזורי קידוד החלבון של גנים בגנום (המכונה אקסום). התהליך מורכב משני שלבים: הצעד הראשון הוא לבחור רק את תת הקבוצה של DNA המקודד לחלבונים. אזורים אלה ידועים כאקסונים – לבני אדם יש כ-180,000 אקסונים, המהווים כ-1% מהגנום האנושי, או כ-30 מיליון זוגות בסיסים. השלב השני הוא לרצף את הדנ”א האקסוני.
4. Methylation sequencing
מתילציות כידוע, משפיעות על ביטוי גנים ועל ארגון הכרומטין בגרעין התא, ויכולה להפעיל או להשתיק גנים. לפיכך,ריצוף של המתילציות יכול לתת לנו מידע על ביטוי גנטי.
שיטה זו מסוגלת לתת אינדיקציה ותובנות על מתילציות אפילו ברמת נוקלאוטיד בודד.